В клиническом испытании на Больнице Детей Филадельфии, исследователя от Пенсильванского Университета использовали терапию гена безопасно для того чтобы восстановить зрение в 3 молодых взрослых с редкой формой врожденной слепоты.
Хотя пациенты не достигали нормального зрения, предварительные результаты установили этап для более дополнительных изучений новаторской обработки для этого и по возможности других ретинальных заболеваний.
Международная команда водить Пенсильванским Университетом, Больницей Детей Филадельфии, Вторым Университетом Неапола и Институтом Телевизионного марафона Генетики и Медицины (обоих в Италии), и несколькими других Американских заведений сообщила их заключения сегодня в он-лайн статье в Медицинском Журнале Новой Англии.
«Это первая проба терапией гена для несмертельного педиатрического состояния,» сказал Альберт M. Maguire, M.D., Адъюнкта-Профессора, Отдел Офтальмологии, Медицинский Факультет Пенсильванского Университета и врача на Больнице Детей Филадельфии. Maguire, вместе с его супругой, Джин Bennett, M.D., Ph.D., Профессор Офтальмологии на Penn и Старший Исследователь на F.M. Kirby Центре для Молекулярной Офтальмологии на Scheie Penn Eye Институт, исследует унаследованные ретинальные вырождения как amaurosis Leber врожденный (LCA), на 18 лет. LCA группа в составе унаследованные ослепляя заболевания те приемные устройства повреждений светлые в сетчатке. Оно обычно начинает красть визирование в предыдущем детстве и причиняет полную слепоту во время двадчадк или тридцатых год пациента. В Настоящее Время, никакая обработка для LCA.
«Зрение Пациентов улучшенное от обнаруживать движения руки к читать выравнивается на диаграмме глаза,» Maguire добавило. В 2001, Bennett и Maguire были частью команды которая сообщила успешно обращать слепоту используя терапию гена на собаках повлиянных на этими же естественно - происходя форма врожденной слепоты.
Настоящее изучение спонсировано Центром для Клетчатой и Молекулярной Терапевтики на Больнице Детей Филадельфии, сразу Катрином A. Высок, M.D. Высок, руководителем изучения и Исследователем Института Говарда Hughes Медицинского, пионер в поступательных и клинических изучениях терапии гена для генетического заболевания, и в 2005 проводило сотрудничество с Bennett и ее группой для того чтобы перевести их exciting животные заключения в клиническое изучение.
Научные работники использовали вектор, genetically проектированный adeno-связанный вирус, для того чтобы снести нормальную вызванную версию гена, RPE65, которое видоизменено в одной форме LCA. 3 пациента, времена 19, 26 и 26, получили терапию гена через хирургическую процедуру выполненную Maguire между Октябрями 2007 и Январей 2008 на Больнице Детей Филадельфии, где вектор гена был изготовлен на Центре больницы для Клетчатой и Молекулярной Терапевтики (CCMT).
Начинающ через 2 недели после впрысок, все 3 сообщенного пациента улучшили зрение в впрыснутом глазе. «Стандартные испытания зрения показанные значительно улучшили зрение в пациентах,» сказал Альберто Auricchio, M.D., руководителя изучения от Института Телевизионного марафона Генетики и Медицины и Университета Неапола Federico II. Исследователя также сообщили что каждый впрыснутый глаз стал приблизительно 3 времени более чувствительным к свету, и каждое было улучшено сравнило к uninjected, ранее более лучшему действуя глазу.
Вектор терапией гена LCA не показал никакие знаки причинять воспаление в сетчатке или других токсических побочных эффектах. Один из 3 пациентов имело неблагоприятный случай, отверстие в сетчатке которая не повлияла на зрение и может быть хирурги-родствена, вернее чем отнесено к биологическим влияниям терапевтического гена или вектора используемых для того чтобы снести его.
Определили пациентов зачисленные в изучении к дате на Отделе Офтальмологии на Втором Университете Неапола, заведении с многолетним опытом в собирать и изучать пациентов с унаследованными ретинальными заболеваниями, при исследовании Francesca Simonelli, M.D.
Испытание продолжалось в течение 6 месяцев следовать за администрацией вектора терапией гена. Один пациент мог более лучше проводить полосу препятствий сравненную к перед впрыске. Пациенты также имели меньше нистагмуса, непроизвольное движение глаз которое общее в LCA. В пациенте которому опытное более лучшее зрение даже в uninjected глазе, исследователях предлагает что уменьшенный нистагмус помог обоим глазам.
«Настоящее клиническое испытание будет продолжаться с больше пациентов и с продолжающийся следованием для того чтобы контролировать результаты,» сказал Bennett. «Мы ожидаем улучшения для того чтобы быть произноситьле если обработка происходит в детстве, то прежде чем заболевание развивает.»