米国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）、衛生研究所（NIH）の国立研究所の一部によって部分的に資金を供給研究者の全国的なチームは、ヒトゲノム全体で大規模な構造変化の最初のシーケンスベースのマップを作成しました。 ネイチャー誌で、今日発表された作品は、そのようなDNAの変化が人間の健康や病気に寄与する方法を検討する出発点を提供します。
このようなハップマップのような他の最近作成されたマップは、単一のDNA文字、または塩基を含むゲノムの小さなスケールの変動のパターンをカタログ化している。しかし、科学界は熱心に大きな規模の違いは個人間や集団間に共通の遺伝的変異のかなりを占めるとの調査結果を踏まえにおけるマップの追加の種類の作成を待っている、と病気のかなりの割合を占める可能性があります。前作は、ヒトゲノムの構造変化を特定している一方で、シーケンスベースのマップは非常に細かい分解能と位置情報を提供します。
大規模な構造変化は、数千から数百万のDNA塩基に及ぶ人々の間でゲノムの違いです。いくつかは、ゲノム配列のストレッチの損益です。その他は、シーケンスの伸張の再アレンジとして表示されます。すでに、いくつかの構造のバリエーションは、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）、冠状動脈性心臓病のリスクだけでなく、統合失調症と自閉症への感受性の個人差にリンクされている。研究者は、新しいマップがさらに条件の構造変異体の機能を明らかにするための扉を開くことを願っています。
"それは我々が人間のゲノムの変化は、小規模および大規模の両方が、疾患に対する感受性の個人差に寄与する方法を理解することが重要である、"フランシスコリンズ、医学博士は述べて"この地図は、通常の構造変化のパターンとどのようにこれらのパターンの違いが人間の健康に影響を研究する研究者にとって貴重な出発点です。"
アフリカ系の四人、アジア系の二つとヨーロッパ系の2：研究者が部分的に8人のゲノムを配列決定することにより、構造変化のマップを構築した。サンプルは、国際HapMapプロジェクトの一環として収集された。医学的または個人識別情報は、ドナーから得られなかったが、サンプルは、人口のグループによって標識した。
シーケンスデータは、個々の？のゲノムからのDNAの約1万ランダム小さな断片の両端から採取された。これらの末端配列は、2003年に完成したヒトゲノムの参照配列と比較した。正確なマッチが発生しなかった場合には、科学者たちはボランティア？sのサンプルとヒトゲノムの参照配列との間の構造的な違いがあることを推測。
新しいバリエーションを明らかにすることに加えて、マップもほぼ1700構造変化の場所についての詳細な解説を提供する - の半分は、以前に記載されていなかった。構造変化の約半分は、分析eightゲノムの少なくとも二つで発見された。仕事はまた、ヒトゲノムにおける大規模な構造変化は525の新しい領域を発見した。大規模の違いは、欠失やDNAの長い伸張のアウトオブプレースの挿入を含む多くの形態、入って来た。新しいバリエーションのほぼ半数は、個人が研究者は、コピー数のバリアントとして参照する特定の遺伝子で構成されている部数の違いで構成されています。
"構造的な変化のマップは私たちに個々の間に遺伝的変異のより良い画像を与え、そして私たちはより時間をかけて大規模な変化を受けやすいゲノムのこれらの領域を理解するのに役立つ、"エヴァンアイヒラー博士は、研究を率いたワシントン大学、の。