국가 인간 게놈 연구소 (NHGRI), 건강 (NIH)의 국립 연구소의 일부에 의해 일부 자금 연구자 전국 팀은, 인간 게놈에 걸쳐 대규모 구조 변화의 첫 번째 순서 기반의지도를 제작했습니다. 과학 잡지 네이쳐 (Nature) 오늘 게시된 작품은, 이러한 DNA의 변화가 인간의 건강과 질병에 기여하는 방법 검토 시작 지점을 제공합니다.
같은 HapMap 같은 다른 최근에 만들어진지도는, 단일의 DNA 문자, 또는 기지를 포함 게놈의 작은 규모의 변화의 패턴을 분류했습니다. 그러나, 과학 사회는 열심히 큰 규모의 차이가 개인 사이와 인구 사이의 일반적인 유전자 변형의 큰 거래를 계정에 대한 그 결과에 비추어지도의 추가 유형의 창조를 기다리고있다, 그리고 질병의 중요한 일부분을 차지 수 있습니다. 이전 작품이 인간 게놈의 구조적 변화를 확인했습니다 동안 시퀀스 기반의지도는 많은 미세한 해상도와 위치 정보를 제공합니다.
대규모 구조 변화는 몇 천명에서 몇 만명 DNA 기지에 이르는 사람들의 게놈의 차이입니다. 일부는 게놈 시퀀스 펼쳐진의 이익 또는 손실됩니다. 기타 순서 펼쳐진의 다시 합의로 표시됩니다. 이미 몇몇 구조적인 변화가 개별 인간 면역 결핍 바이러스에 자화율 차이 (HIV), 관상 심장 질환의 위험뿐만 아니라 정신 분열증과 자폐증에 연결된되었습니다. 연구원은 새로운지도 더 많은 조건에서 구조적 변형의 기능을 밝히려고 문을 열고 바랍니다.
"그것은 우리가 인간 게놈의 변화가 크고 작은 모두가 질병에 느끼기 쉬운 상태에서 개별 차이에 기여하는 방법을 이해하는 것이 중요합니다"프란시스 콜린스, MD, 박사는 말했다 "이지도는 정상적인 구조 변화의 패턴 및 그 패턴에 차이가 인간의 건강에 영향을 공부하고 연구를위한 귀중한 출발점이 될 것입니다."
네 아프리카 하강의 사람, 아시아 하강의 두와 유럽 하강의 두 : 연구원들은 부분적으로 팔명의 genomes을 시퀀싱하여 구조적 변이지도를 잽니다. 샘플은 국제 HapMap 프로젝트의 일환으로 수집되었습니다. 아무도 의료 또는 개인 식별 정보는 기증자로부터 얻은 없었하지만 샘플은 인구 집단에 의해 분류되었다.
시퀀스 데이터는 각? 님의 염색체에서 DNA의 약 1,000,000 무작위 작은 조각의 각 월말부터 수집되었다. 이러한 종료 시퀀스는 2003 년에 완성된 인간 게놈의 레퍼런스 시퀀스에 비해했다. 정확한 일치가 발생하지 않았 어디에, 과학자들은 자원 봉사?의 샘플과 인간 게놈의 참조 시퀀스 사이의 구조적 차이가있다는 것을 유추.
공개 새 유사 콘텐츠뿐만 아니라,지도는 거의 1,700 구조적 변형의 위치에서 더 자세한 모습을 제공합니다 - 이전에 설명하지 않았기 이분의 일 중. 구조 변화의 약 절반 분석 8 genomes 중 적어도 두에서 발견되었습니다. 작업은 또한 인간 게놈의 대규모 구조 변동의 525 새로운 영역을 밝혀. 대규모 차이는 삭제 및 DNA의 길이 펼쳐진 밖으로 -의 적절한 삽입 등 많은 형태에서 왔어요. 새 유사 콘텐츠의 거의 절반 연구자 복사 번호 변종으로 참조 특정 유전자의 얼마나 많은 복사본 개인의 차이로 이루어져 있습니다.
"구조적 변이지도가 우리에게 각각의 사이에 유전자 변이의 더 나은 그림을 제공하고, 우리가 더 나은 시간이 지남에 따라 대규모 변화하는 경향이있는 염색체의이 분야를 이해하는 데 도움이 될 것"에반 Eichler, 박사는 말했다 연구를 주도하는 워싱턴 대학의.