هو التعرف على الطفرات الجينية التي يمكن أن ترفع من كمية السكر في دم الشخص على المستويات الضارة اليوم في دراسة نشرت في مجلة ساينس العلمية.
ارتفاع مستويات السكر في الدم تزيد من مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والموت المبكر ، وحتى في الأشخاص الأصحاء الذين ليس لديهم مرض السكري ومستويات السكر في الدم التي هي في أعلى نهاية النطاق تعتبر "عادية" من قبل الأطباء. واحد من كل خمسة أشخاص في المملكة المتحدة لديها مستوى السكر في الدم عالية.
الدراسة التي أجراها باحثون من امبريال كوليدج في لندن ، والمعهد الوطني الفرنسي للبحوث وجامعة ماكجيل في كندا ، ويكشف عن وجود ارتباط بين ارتفاع مستويات السكر في الدم وطفرة في جين يعرف باسم G6PC2 أو IGRP.
ويظهر البحث أن تحور الجين IGRP بحظر عمل جهاز استشعار دعا غلوكوكيناز. من خلال وقف غلوكوكيناز من القيام بعملها ، والجين يمنع الجسم من الحفاظ على رقابة مشددة على مستوياته من الغلوكوز في الدم. غلوكوكيناز يعمل عن طريق إشارة إلى خلايا تعرف باسم خلايا بيتا التي تفرز الانسولين ثم للحفاظ على مستويات السكر في الدم تحت السيطرة.
ويأمل الباحثون النتائج التي توصلوا إليها يمكن أن تساعد في العلاج المطلوب تطويرها لوقف الجينات المعيبة IGRP من حظر أجهزة الاستشعار غلوكوكيناز. وهذا من شأنه استعادة السيطرة على مستويات السكر في الدم وتساعد على منع هذه المستويات من أن تصبح مرتفعة جدا.
ويعتقد الباحثون أن طفرة في الجين IGRP يمكن أن تسبب زيادة قدرها حوالي خمسة في المئة في مستوى السكر في الدم. وهذا من شأنه زيادة نسبة صغيرة تكون كافية لرفع مخاطر تعرض الشخص لمشاكل صحية بسبب مستويات السكر في الدم هي خاضعة لرقابة مشددة.
وقد أظهرت الدراسات الوبائية التي يرتبط 80 في المئة من مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية على مستوى السكر في الدم أعلى بقليل من المتوسط. ويرتبط ارتفاع مستويات السكر في الدم الى البدانة وسوء التغذية وعدم ممارسة الرياضة.
وقال البروفسور فيليب Froguel ، والمؤلف الرئيسي لهذا البحث من المعهد الفرنسي الوطني للبحوث وقسم طب الجينوم في امبريال كوليدج في لندن : "إن وجود مستوى عال من السكر في الدم هو قليلا مثل وجود ارتفاع نسبة الكولسترول أو ارتفاع ضغط الدم في أن أعلى مستوى ، وأكبر خطر لمشاكل صحية خطيرة. دراستنا يساعد على كشف أسباب وراثية لماذا بعض الناس لديهم مستويات أعلى من الغلوكوز في الدم أكثر من غيرها.