Veel werk is gedaan genetische variaties identificeren die vrouwen voor borstkanker ontvankelijk maken. Het Voorafgaande werk toonde dat de varianten in het gen genoemd de factorenreceptor 2 van de fibroblastgroei (FGFR2) met verhoogd risico van de ziekte werden geassocieerd, maar hoe deze die varianten in verhoogd risico worden vertaald onbekend waren.
Een nieuw document door Kerstin Meyer en collega's, publiceerde deze week in de Biologie van PLoS van het open-toegangsdagboek, toont hoe de specifieke veranderingen in het gen FGFR2 de manier veranderen de regelgevende molecules aan het binden, die tot verhoogde genuitdrukking leiden, die, beurtelings, het risico verhoogt om borstkanker te ontwikkelen.
Door alle uiterst kleine verschillen in de genomen van mensen met borstkanker aan die in een controlebevolking te vergelijken, was FGFR2 gemarkeerd omhoog als gebied van het genoom dat tussen de twee groepen constant verschillend is. FGFR2 codeert een proteïne die in het membraan van cellen zit en in een signalerende weg belangrijk voor de celgroei werkt.