Banyak pekerjaan telah dilakukan untuk mengidentifikasi variasi genetik yang mempengaruhi wanita untuk kanker payudara. Pekerjaan sebelumnya menunjukkan bahwa varian pada gen yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2 (FGFR2) dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit ini, tapi bagaimana varian ini diterjemahkan ke dalam peningkatan risiko tidak diketahui.
Sebuah kertas baru oleh Kerstin Meyer dan rekan yang dipublikasikan minggu ini dalam jurnal akses terbuka PLoS Biology , menunjukkan bagaimana perubahan spesifik dalam gen FGFR2 mengubah cara molekul peraturan mengikat untuk itu, menyebabkan ekspresi gen meningkat, yang, pada gilirannya, meningkatkan risiko mengembangkan kanker payudara.
Dengan membandingkan semua perbedaan kecil dalam genom orang dengan kanker payudara untuk orang-orang dalam populasi kontrol, FGFR2 telah ditandai sebagai suatu daerah genom yang secara konsisten berbeda antara dua kelompok. FGFR2 mengkode protein yang duduk dalam membran sel dan bekerja di sebuah jalur sinyal penting untuk pertumbuhan sel.