Een Australisch en Brits onderzoekteam heeft een genverandering ontdekt die epilepsie en geestelijke vertraging maar slechts in vrouwen veroorzaakt.
De voorwaarde, die als Epilepsie en Geestelijke Vertraging wordt bekend die tot Wijfjes (EFMR) wordt beperkt, is gevonden slechts in het bijzonder families en slechts onder vrouwen.
Met EFMR lijken de meisjes met de voorwaarde normaal bij geboorte maar beginnen hebbend beslagleggingen om ongeveer één jaar oud; er zijn dan het vertragen van hun ontwikkeling en met de combinatie van epilepsie en geestelijke vertraging, groeien zij om intellectueel, wat vrij streng zo worden onbruikbaar gemaakt.
Hun ontdekking is bijzonder origineel omdat het een ongebruikelijke omkering van een genetisch fenomeen heeft geopenbaard dat in het algemeen slechts mensen beïnvloedt.
Het gen PCDH19 wordt gevonden op het chromosoom van X, en de genetische veranderingen op dit chromosoom gewoonlijk veroorzaken slechts ziekte bij mannetjes.
Omdat de wijfjes twee exemplaren van het chromosoom hebben van X beschermt dit hen over het algemeen tegen Op Sex Betrekking Hebbende veranderingen omdat zij een gezonde veiligheidskopie hebben die kan compenseren - zij kunnen carriers van genetische voorwaarden zijn en hen overgaan tot hun kinderen, worden zij niet zelf gewoonlijk beïnvloed.
De Mannetjes hebben gewoonlijk slechts één chromosoom van X en één chromosoom van Y en hebben geen veiligheidskopie voor genetische fouten op X, dat daarom strenge ziekten zoals spierdystrofie Duchenne en hemofilie kan teweegbrengen.
Het internationale team, dat door Dr. Leanne Dibbins van de Universiteit van Adelaide wordt geleid, ontdekte dat de verandering PCDH19 dit gebruikelijke patroon omkeert en EFMR veroorzaakt slechts wanneer een gebrekkig exemplaar door vrouwen op één van hun chromosomen van X wordt geërft, terwijl de mensen die de zelfde verandering op hun solitair chromosoom erven van X niet worden beïnvloed.
De wetenschappers verdenken dat het mannelijke chromosoom van Y op de een of andere manier de schade aan X kan compenseren, terwijl het tweede vrouwelijke chromosoom van X niet kan.
De onderzoekers zeggen hoe de ongebruikelijke ziekte wordt veroorzaakt en waarom het in het bijzonder in vrouwen eerder dan mannen wordt uitgedrukt, onduidelijk blijft maar zij zijn dichter aan het begrip van het geheim.
Dr. Dibbens zegt dit de eerste keer is dit type van gen om in epilepsie is gevonden worden geïmpliceerd en het feit dat de vrouwen in families die door EFMR worden beïnvloed zowel een 'goed gen als een „slecht“, veranderd gen dragen, terwijl de mensen dragen slechts het slechte gen maar onaangetast door de voorwaarde blijven, één van de belangrijkste ontdekkingen is die zij hebben gemaakt.
Dr. Dibbens zegt de verdenking is dat dit iets kan hebben met het mannelijke chromosoom van Y en de genetische schade te doen dat de verandering gedeeltelijk resultaten van het hebben van een mengsel van hersenencellen met gebrekkige en normale genen veroorzaakt.