Ein Australisches und Britisches Forschungsteam haben eine Gen-Mutation, die Epilepsie und geistige Behinderung verursacht, aber nur in den Frauen entdeckt.
Die Bedingung, bekannt als die Epilepsie und Geistige Behinderung, die auf Weibchen (EFMR) begrenzt sind, ist gefundene nur insbesondere Familien und nur unter Frauen.
Mit EFMR sehen Mädchen mit der Bedingung an der Geburt aber an Anfang normal aus, die Beschlagnahmen um ungefähr ein Lebensjahr haben; es gibt dann eine Verlangsamung ihrer Entwicklung und mit der Kombination der Epilepsie und der geistigen Behinderung, wachsen sie heran, intellektuell schwer so deaktiviert zu werden, einige ziemlich.
Ihre Entdeckung ist besonders schrullig, weil sie eine ungewöhnliche Umkehrung eines genetischen Phänomens aufgedeckt hat, das in der Regel nur Männer beeinflußt.
Das Gen PCDH19 wird auf dem X-Chromosom gefunden, und genetische Veränderungen auf diesem Chromosom verursachen normalerweise nur Krankheit in den Männern.
Weil Weibchen zwei Exemplare des X-Chromosoms haben, schützt dieses sie im Allgemeinen gegen X-Verbundene Veränderungen, weil sie ein gesundes Backup haben, das kompensieren kann - sie können Träger von genetischen Bedingungen sein und sie ihren Kindern zu führen, werden sie nicht selbst normalerweise beeinflußt.
Männer normalerweise haben nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom und haben kein Backup für genetische Fehler auf dem X, das schwere Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie deshalb starten kann.
Das internationale Team, geführt von Dr. Leanne Dibbins der Universität von Adelaide, entdeckte, dass die Veränderung PCDH19 dieses übliche Muster aufhebt und EFMR verursacht, nur wenn ein defektes Exemplar von den Frauen auf einem ihrer X-Chromosomen geerbt wird, während Männer, die die gleiche Veränderung auf ihrem alleinen X-Chromosom erben, nicht betroffen sind.
Die Wissenschaftler vermuten, dass das Manny-Chromosom zum Ausgleichen des Schadens des X irgendwie fähig ist, während das zweite Aufnahmeseitige X-Chromosom nicht kann.
Die Forscher sagen, wie die ungewöhnliche Krankheit verursacht wird und warum sie besonders in den Frauen eher als Männer ausgedrückt wird, bleibt unklar, aber sie sind näher an dem Verständnis des Geheimnisses.
Dr. Dibbens sagt, dass dieser ist, das erste mal dieses Baumuster des Gens gefunden worden ist, in Epilepsie mit einbezogen zu werden und die Tatsache, dass Frauen in den Familien, die durch EFMR beeinflußt werden, ein 'gutes Gen und ein „falsches“ tragen, verändertes Gen, während die Männer tragen, nur das falsche Gen aber durch die Bedingung unberührt bleiben, eine der wichtigsten Entdeckungen ist, die sie gemacht haben.
Dr. Dibbens sagt, dass das Misstrauen ist, dass dieses möglicherweise hat etwas, mit dem Manny-Chromosom und dem genetischen Schaden zu tun, den die Veränderung Ergebnissen teils vom Haben einer Mischung der Gehirnzellen mit den defekten und normalen Genen verursacht.