Ένας Αυστραλός και η British ερευνητική ομάδα έχουν ανακαλύψει μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την επιληψία και νοητική υστέρηση, αλλά μόνο στις γυναίκες.
Η κατάσταση, που είναι γνωστή ως επιληψία και διανοητική καθυστέρηση περιορίζεται σε γυναίκες (EFMR), βρίσκεται μόνο ιδίως οικογένειες και μόνο μεταξύ των γυναικών.
Με τα κορίτσια EFMR με τον όρο φαίνεται φυσιολογικό στη γέννησή αλλά αρχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις σε περίπου ένα έτος της ηλικίας τους? Υπάρχει συνέχεια, επιβράδυνση της ανάπτυξής τους και με το συνδυασμό των επιληψία και νοητική υστέρηση, που μεγαλώνουν για να είναι διανοητικά ανάπηροι, μερικοί αρκετά σοβαρά έτσι.
Η ανακάλυψή τους είναι ιδιαίτερα ιδιόμορφη επειδή αποκάλυψε μια ασυνήθιστη αντιστροφή μιας γενετικής φαινόμενο που κατά κανόνα επηρεάζει μόνο τους άνδρες.
Η PCDH19 γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, και γενετικές μεταλλάξεις σε αυτό το χρωμόσωμα συνήθως προκαλούν μόνο νόσο στους άνδρες.
Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ αυτό προστατεύει γενικά, και κατά το φυλοσύνδετο μεταλλάξεις επειδή έχουν ένα υγιές back-up που μπορεί να αντισταθμίσει - μπορούν να είναι φορείς της γενετικής συνθήκες και να περάσει τους στα παιδιά τους, δεν είναι οι ίδιοι που συνήθως επηρεάζονται .
Τα αρσενικά συνήθως έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα και δεν έχουν καμία back-up για τις γενετικές λάθη στο Χ, το οποίο μπορεί να αποτελέσει το έναυσμα για σοβαρές ασθένειες, όπως μυϊκή δυστροφία Duchenne και η αιμοφιλία.
Η διεθνής ομάδα, με επικεφαλής τον Δρ Leanne Dibbins του Πανεπιστημίου της Αδελαΐδας, ανακάλυψαν ότι η μετάλλαξη PCDH19 αντιστρέφει αυτό το συνηθισμένο μοτίβο και προκαλεί EFMR μόνο όταν ένα ελαττωματικό αντίγραφο κληρονομείται από τις γυναίκες σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες που κληρονομούν την ίδια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ μοναχική τους δεν επηρεάζονται.
Οι επιστήμονες υποψιάζονται ότι το αρσενικό χρωμόσωμα Υ είναι κατά κάποιο τρόπο μπορεί να αντισταθμίσει τη ζημία στο Χ, ενώ το δεύτερο γυναικείο χρωμόσωμα Χ δεν μπορούν.
Οι ερευνητές λένε πως η ασυνήθιστη ασθένεια προκαλείται και γιατί είναι ιδιαίτερα εκφράζεται σε γυναίκες παρά τους άνδρες, παραμένει ασαφές, αλλά είναι πιο κοντά στην κατανόηση του μυστηρίου.
Ο Δρ Dibbens λέει ότι αυτή είναι η πρώτη φορά που αυτός ο τύπος γονιδίου έχει βρεθεί να συμμετέχουν στην επιληψία και το γεγονός ότι οι γυναίκες στις οικογένειες που επλήγησαν από EFMR φέρει ταυτοχρόνως, «καλό» γονίδιο και ένα «κακό», μεταλλαγμένου γονιδίου, ενώ οι άνδρες μεταφέρουν μόνο τα κακά γονίδιο, αλλά δεν επηρεάζονται από την κατάσταση, είναι μια από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις που έχουν γίνει.
Ο Δρ Dibbens λέει η υποψία είναι ότι αυτό μπορεί να έχει κάτι να κάνει με το αρσενικό χρωμόσωμα Υ και τη γενετική βλάβη που προκαλεί η μετάλλαξη προκύπτει εν μέρει από το να έχουν ένα μείγμα κυττάρων του εγκεφάλου με ελαττωματικά και φυσιολογικά γονίδια.