גילוי מוטציה גנטית הגורמת אפילפסיה ופיגור שכלי - אבל רק אצל נשים

האוסטרלי צוות המחקר הבריטי גילו מוטציה גנטית הגורמת לפיגור שכלי אפילפסיה אבל רק אצל נשים.

המצב, המכונה אפילפסיה ופיגור שכלי מוגבל נקבות (EFMR), נמצא רק משפחות מסוים ורק בקרב נשים.

עם הבנות EFMR עם המצב להופיע נורמלי בלידה אבל להתחיל התקפים בגיל שנה סביב אחת גיל: אין אז האטת התפתחות שלהם עם שילוב של אפילפסיה ופיגור שכלי, הם גדלים להיות נכים מבחינה אינטלקטואלית, לא מעט קשה כל כך.

הגילוי שלהם הוא משונה במיוחד משום שהוא חשף היפוך יוצא דופן של תופעה גנטית כי ככלל משפיעה רק על גברים.

PCDH19 הגן נמצא על כרומוזום X, מוטציות גנטיות על כרומוזום זה בדרך כלל רק לגרום למחלה אצל גברים.

בגלל הנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X. זה בדרך כלל מגן עליהם מפני X-linked מוטציות כי יש להם גיבוי בריא שיכול לפצות - הם יכולים להיות נשאים של מצבים גנטיים להעביר אותם לילדים שלהם, הם עצמם לא מושפעים בדרך כלל .

הזכרים בדרך כלל יש רק כרומוזום X אחד ואחד כרומוזום Y, ואין להם גיבוי שגיאות גנטיות על X, ולכן יכול לגרום למחלות קשות כגון ניוון שרירים מסוג דושן ו המופיליה.

צוות בינלאומי של מדענים, בראשות ד"ר לין Dibbins מאוניברסיטת אדלייד, גילו כי מוטציה PCDH19 הופכת את הדפוס הזה כרגיל וגורם EFMR רק כאשר עותק פגום בירושה על ידי נשים על אחד כרומוזומי X, בעוד גברים לרשת אותו מוטציה על כרומוזום X בודד שלהם אינם מושפעים.

המדענים חושדים כי כרומוזום Y הגברי הוא איכשהו מסוגל לפצות על הנזק של X, ואילו כרומוזום X second הנשי לא יכול.

החוקרים אומרים איך המחלה נגרמת יוצא דופן ולמה זה בא לידי ביטוי במיוחד אצל נשים יותר מאשר גברים, עדיין לא ברור אבל הם קרוב יותר להבנת התעלומה.

ד"ר Dibbens אומר זו הפעם הראשונה זה סוג של הגן נמצא להיות מעורבים אפילפסיה והעובדה נשים משפחות שנפגעו EFMR לבצע הן את הגן 'טוב' ו 'רע', הגן שעבר מוטציה, בעוד גברים לבצע רק את הגן רע, אבל להישאר מושפע המצב, היא אחת התגליות החשובות ביותר שהם עשו.

ד"ר Dibbens אומר החשד הוא כי זה יכול להיות משהו לעשות עם כרומוזום Y הגברי לבין הנזק הגנטי המוטציה גורמת לתוצאות בחלקו מהצורך תערובת של תאים במוח עם גנים פגומים ונורמלי.