Un gruppo di ricerca Australiano e Britannico ha scoperto una mutazione genetica che causa l'epilessia ed il ritardo mentale ma soltanto in donne.
La circostanza, conosciuta come l'Epilessia ed il Ritardo Mentale limitati alle Femmine (EFMR), è soltanto in particolare famiglie trovate e soltanto fra le donne.
Con EFMR le ragazze con la circostanza sembrano normali alla nascita ma all'inizio che ha attacchi a circa un anno; c'è poi un rallentamento del loro sviluppo e con la combinazione di epilessia e di ritardo mentale, crescono per essere rese non valide intellettuale, alcuni abbastanza severamente così.
La Loro scoperta è particolarmente originale perché ha rivelato un'inversione insolita di un fenomeno genetico che in generale pregiudica soltanto gli uomini.
Il gene PCDH19 è trovato sul Cromosoma X e le mutazioni genetiche su questo cromosoma causano solitamente soltanto la malattia in maschi.
Poiché le femmine hanno due copie del Cromosoma X questo le protegge generalmente dalle mutazioni X-Collegate perché hanno un backup sano che può compensare - possono essere portafili delle circostanze genetiche e passarle ai loro bambini, stesse non sono influenzate solitamente.
I Maschi solitamente hanno soltanto un Cromosoma X ed un Cromosoma Y e non hanno backup per gli errori genetici sulla X, che può quindi avviare le malattie severe quali la Distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia.
Il gruppo internazionale, piombo dal Dott. Leanne Dibbins dell'Università di Adelaide, ha scoperto che la mutazione PCDH19 inverte questo reticolo usuale e causa EFMR soltanto quando una copia difettosa è ereditata dalle donne su uno dei loro Cromosomi X, mentre gli uomini che ereditano la stessa mutazione sul loro Cromosoma X isolato non sono commoventi.
Gli scienziati sospettano che il Cromosoma Y maschio è in qualche modo capace di compensazione del danneggiamento della X, mentre il secondo Cromosoma X femminile non può.
I ricercatori dicono come la malattia insolita è causata e perché è espressa specialmente in donne piuttosto che gli uomini, rimane poco chiari ma sono più vicino a capire il mistero.
Il Dott. Dibbens dice che questo è la prima volta questo tipo di gene è stato trovato per partecipare all'epilessia ed il fatto che le donne in famiglie influenzate da EFMR portano sia 'un buon gene che “un cattivo„, gene mutato, mentre gli uomini portano soltanto il cattivo gene ma rimangono inalterati dalla circostanza, è una delle scoperte più importanti hanno fatto.
Il Dott. Dibbens dice che il sospetto è che questo può avere qualcosa fare con il Cromosoma Y maschio ed il danno genetico che la mutazione causa a risultati parzialmente da avere una miscela delle cellule cerebrali con i geni difettosi e normali.