オーストラリアと英国の研究チームは、しかし、女性だけでてんかんと精神遅滞を引き起こす遺伝子変異を発見した。
てんかんと女性（EFMR）に限定精神遅滞として知られている条件は、、、特定の家族にして唯一の女性の間で見られる。
条件付きEFMRの女の子は、出生時に正常に見えるが、年齢の自分の周りの年で発作を有する開始で、その後は彼らの開発の鈍化やてんかん、精神遅滞との組み合わせで、彼らは知的障害されるまでに成長がある、いくつかの非常に深刻そう。
それは原則として男性のみに影響を与えることが遺伝学的現象の異常な逆転を明らかにしたので、彼らの発見は特に突飛だ。
PCDH19遺伝子はX染色体上に発見され、この染色体上の遺伝子の突然変異は、通常、男性の病気を引き起こすれている。
女性はX染色体の2つのコピーを持っているので彼らが補うことができる健康的なバックアップを持っているので、これは一般的にはX連鎖突然変異に対してそれらを保護する - 彼らは遺伝的条件の保因者であると彼らの子供に渡すことができる、彼らは通常、影響を受ける自分自身ではない。
男性は通常、一つのX染色体とY染色体を持っているため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーや血友病などの重篤な疾患を引き起こすことができるX上で遺伝子のエラーに対してもバックアップはありません。
PCDH19突然変異はこのいつものパターンを逆にし、欠陥のあるコピーが、そのX染色体のいずれか女性によって継承されている場合のみEFMRを引き起こすことを発見したアデレードの大学の博士Leanne Dibbins、主導の国際チームが、一方、同じように継承する男たち彼らの孤独なX染色体上の変異は影響を受けません。
科学者たちは、男性のY染色体第二雌のX染色体がすることはできませんが、何らかの形でXへの損害を補償することが可能であることを疑う。
研究者は、異常な病気が引き起こされ、なぜそれが特にむしろ男性より女性に発現しているかと言う不明なままであるが、彼らは近い謎を理解するためです。
博士Dibbensは、これは遺伝子のこのタイプは、てんかんとEFMRによって影響を受ける家族の女性が"良い"遺伝子と"悪い"、変異遺伝子の両方を運ぶという事実に関与していることが発見されたのは初めてであると言っているが、男性唯一の悪い遺伝子を運ぶが、条件によって影響を受けないまま、自分が行った最も重要な発見のひとつである。
博士Dibbensは疑いが、これは男性のY染色体と変異が不良と通常の遺伝子と脳細胞の混合物を持っていることから、部分的な結果を引き起こすことを遺伝子の損傷と何か関係があるかもしれないことだと言う。
しかし、より多くの研究は、正確に理由やその方法を見つけるために必要となる - それは、男性では、同じXはそれらのすべてのアクティブな間、女性では、X染色体のコピーがランダムに、すべてのセルでオフになっているように見えます。
研究者はまた、遺伝子は男性のY染色体上ではなく、X上に存在する可能性があると言うPCDH19突然変異によって引き起こされる問題を補償することができると彼らは候補者としてそれが持っている間PCDH11Yと呼ばれる関連遺伝子を示唆しているX上で同様の対応がPCDH11Xと呼ばれる、それはわずかに異なっていると全く同じように動作しない場合があります。
調査結果は、それが一つの家族で、五世代の23の女性がEFMR苦しんでいることが判明したオーストラリア、米国、イスラエル、アイルランド、から7家族の研究の結果として来た。
結果はまた、自閉症や強迫性障害だけでなく、てんかんへのさらなる調査を求めるなど、他の脳の条件での遺伝子のPCDH家族の意味を示唆している。
博士Dibbensがprotocadherins遺伝子のこの特定の家族に関わる100関連タンパク質と言って、研究では、研究の多くの新たな分野につながる可能性があります。
博士Dibbensは彼らの発見は、妊娠で遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子治療を使用して条件のためのいけば治療法を含めて遺伝カウンセリング、恩恵を受けるEFMRの影響を受けた家族を可能にする予定だという。
研究は、ジャーナルネイチャージェネティクスに掲載されています。