Australijczyka i Brytyjski zespół badaniowy odkrywał gen mutację która powoduje epilepsję i umysłowego opóźnianie w kobietach ale tylko.
Warunek, znać jako epilepsja i Umysłowy opóźnianie ograniczający kobiety, jest znajdującymi rodzinami wśród kobiet tylko szczególnie i tylko. (EFMR)
Dziewczyny z warunkiem pojawiać się normalnymi przy narodziny ale początkiem ma schwytanie w przybliżeniu jeden roku wiek z EFMR; tam jest zwolnienia puszek ich rozwój wtedy i z kombinacją epilepsja i umysłowy opóźnianie r do, intelektualnie obezwładniali zupełnie surowo w ten sposób, niektóre.
Ich odkrycie jest szczególnie dziwaczny ponieważ ono wyjawiał niezwykłego odwrócenie genetyczny zjawisko który jako reguła tylko wpływa mężczyzna.
PCDH19 gen znajduje na X chromosomu, i genetyczne mutacje na ten chromosomu zazwyczaj tylko powodują chorobę w samiec.
Ponieważ kobiety dwa kopii X chromosom to ogólny ochrania one przeciw Łączyć mutacjom ponieważ zdrowego wspierać który może kompensować - mogą być przewoźnikami genetyczni warunki i przechodzić one ich dzieci, themselves zazwyczaj no wpływają.
Samiec zazwyczaj wspierać dla genetycznych błędów na X który może tym samym wywoływać surowe choroby tak jak Duchenne mięśniowy dystrophy haemophilia i. i żadny,
Międzynarodowa drużyna, dowodzona Dr. Leanne Dibbins uniwersytet Adelaide, odkrywający, że PCDH19 mutacja odwraca ten zwykły deseniowego i powoduje EFMR tylko gdy brakowa kopia dziedziczy kobietami na jeden ich X chromosomy podczas gdy mężczyzna które dziedziczą ten sam mutację na ich odludnym X chromosomu no wpływają.
Naukowowie podejrzewają że samiec Y chromosom jest jakoś sposobny kompensować dla szkody X, podczas gdy drugi kobiety X chromosom no może.
Niezwykła choroba powoduje i ono szczególnie wyraża w kobietach niż mężczyzna raczej ale są bliżej do rozumieć tajemnicę. badacze mówją jak, dlaczego, zostają niejasnymi
Dr. Dibbens mówi to jest za pierwszym raz ten typ gen znajdował wymagającym w epilepsi i fact, mutujący gen jest jeden znacząco odkrycie że kobiety w rodzinach wpływać EFMR niosą dobrego gen i "złego" ', podczas gdy mężczyzna niosą tylko złego gen ale zostają nienaruszonymi warunkiem, robili.
Dr. Dibbens mówi podejrzenie jest że to może mieć coś robić z samiec Y chromosomem i genetyczną szkodą który powoduje rezultatom od mieć miksturę komórki mózgowe z brakowymi i normalnymi genami częsciowo mutacja.