Uma equipa de investigação Australiana e Britânica descobriu uma mutação genética que causasse a epilepsia e o atraso mental mas somente nas mulheres.
A circunstância, conhecida como a Epilepsia e o Atraso Mental limitados às Fêmeas (EFMR), é somente em particular famílias encontradas e somente entre mulheres.
Com EFMR as meninas com a circunstância parecem normais no nascimento mas no começo que tem apreensões ao redor de um ano de idade; há então retardar de sua revelação e com a combinação de epilepsia e de atraso mental, crescem acima para ser intelectual desabilitaram, alguns bastante severamente assim.
Sua descoberta é particularmente subtil porque revelou uma reversão incomum de um fenômeno genético que geralmente afecte somente homens.
O gene PCDH19 é encontrado no cromossoma de X, e as mutações genéticas neste cromossoma causam geralmente somente a doença nos homens.
Porque as fêmeas têm duas cópias do cromossoma de X este protege-as geralmente contra mutações X-Ligadas porque têm um apoio saudável que possa compensar - podem ser portadores de circunstâncias genéticas e para passá-las a suas crianças, elas mesmas não são afectadas geralmente.
Os Homens geralmente têm somente um cromossoma de X e um cromossoma de Y e não têm nenhum apoio para erros genéticos no X, que pode conseqüentemente provocar doenças severas tais como a distrofia muscular e a hemofilia de Duchenne.
A equipe internacional, conduzida pelo Dr. Leanne Dibbins da Universidade de Adelaide, descobriu que a mutação PCDH19 inverte este teste padrão usual e causa EFMR somente quando uma cópia defeituosa está herdada por mulheres em um de seus cromossomas de X, quando os homens que herdam a mesma mutação em seu cromossoma de X solitário não forem afetados.
Os cientistas suspeitam que o cromossoma de Y do homem é de algum modo capaz de compensar o dano ao X, quando o segundo cromossoma de X fêmea não puder.
Os pesquisadores dizem como a doença incomum é causada e porque é expressada particularmente nas mulheres um pouco do que homens, permanecem obscuros mas são mais perto de compreender o mistério.
O Dr. Dibbens diz que este é a primeira vez que este tipo de gene estêve encontrado para ser envolvido na epilepsia e o facto de que as mulheres nas famílias afetadas por EFMR levam 'um bom gene e um “ruim”, gene transformado, quando os homens levarem somente o gene ruim mas permanecerem não afectados pela circunstância, é uma das descobertas que as mais importantes fizeram.
O Dr. Dibbens diz que a suspeita é que esta pode ter algo fazer com o cromossoma de Y do homem e o dano genético que a mutação causa a resultados em parte de ter uma mistura dos neurónios com os genes defeituosos e normais.