Австралийская и Великобританская научно-исследовательская группа открывала перегласовку гена которая причиняет эпилепсию и умственную заторможенность но только в женщинах.
Условие, известное как Эпилепсия и Умственная Заторможенность ограничиваемые к Женщинам (EFMR), найденные только в частности семейства и только среди женщин.
С EFMR девушки с условием кажутся нормальными на рождении но старте имея захваты в пределах одного года времени; после этого замедлять их развития и с эпилепсией сочетание из и умственной заторможенностью, они растут, что вверх интеллектуально отключены, некоторые довольно строго так.
Их открытие в частности своеобразно потому что оно показывало необыкновенное реверсирование генетического явления которое как правило только влияет на людей.
Ген PCDH19 найден на хромосоме X, и генетические перегласовки на этой хромосоме обычно только причиняют заболевание в мужчинах.
Потому Что женщины имеют 2 экземпляра хромосомы X это вообще защищает их против X-Соединенных перегласовок потому что они имеют здоровую подпорку которая может компенсировать - они могут быть несущими генетических условий и передать их к их детям, они сами обычно не повлияны на.
Мужчины обычно имеют только одну хромосому X и одну хромосому Y и не имеют никакую подпорку для генетических ошибок на X, который может поэтому вызвать строгие заболевания как dystrophy и кровоточивость Duchenne мышечный.
Международная команда, водить Др. Leanne Dibbins Университета Аделаиды, открыла что перегласовка PCDH19 обращает эту обычную картину и причиняет EFMR только когда неполноценный экземпляр унаследован женщинами на одной из их хромосом X, пока люди которые наследуют такую же перегласовку на их солитарной хромосоме X не трогнуты.
Научные работники подозрюют что хромосома Y мужчины как-то способна компенсировать для повреждения к X, пока вторая женская хромосома X не может.
Исследователя говорят как необыкновенное заболевание причинено и почему оно в частности выражено в женщинах вернее чем люди, остают мутноватыми но они ближе к понимать тайну.
Др. Dibbens говорит что это в первый раз был найдены, что включен этот тип гена в эпилепсию и факт что женщины в семействах повлиянных на EFMR носят и 'хороший ген и «плохое», видоизмененный ген, пока люди носят только плохой ген но остают без изменений условием, одно из самых важных открытий они делали.
Др. Dibbens говорит что подозрение что это может иметь что-то сделать с хромосомой Y мужчины и генетическим повреждением которое перегласовка причиняет результатам отчасти от иметь смесь клеток головного мозга с неполноценными и нормальными генами.