在导致癫痫症和仅智力缺陷 -，但是在妇女的基因突变的发现上

澳大利亚和英国研究小组发现了导致癫痫症和智力缺陷的仅基因突变，但是在妇女。

这个情况，叫作癫痫症和智力缺陷被限制到女性 (EFMR)，特别是只有找到的仅系列和在妇女中。

使用 EFMR 女孩以这个情况看上去正常出生时，但是起始时间有捕捉大约一岁; 有然后减速他们的发展，并且与癫痫症和智力缺陷的组合，他们长大相当严重地如此智力上被禁用，一些。

他们的发现是特别古怪的，因为它显示了只通常影响人一种基因现象的异常的冲销。

这个 PCDH19 基因在 X染色体被找到，并且在此染色体的基因变化在男通常只导致疾病。

由于女性有 X染色体的二个复制这一般保护他们以防止 X 链接的变化，因为他们有可能补偿的一个健康备份 - 他们可以是基因情况承运人，并且通过他们对他们的子项，他们他们自己通常没有影响。

男只通常有一个 X染色体和一条 Y 染色体并且没有基因错误的备份在 X，因此可能触发严重疾病例如杜兴氏肌肉营养不良症和血友病。

国际小组，导致由阿德莱德大学的 Leanne Dibbins 博士，发现这个 PCDH19 变化撤消此通常模式并且导致 EFMR，只有当一个有缺陷的复制由的妇女继承他们的一个 X染色体时，而继承在他们的孤零零 X染色体的同一个变化的人不受影响。

科学家怀疑男 Y 染色体莫名其妙地能够补尝对 X 的故障，而第二个女性 X染色体不能。

研究员说异常的疾病如何导致，并且它为什么用妇女特别地表示而不是人，保持不清楚，但是他们是离了解奥秘较近。

Dibbens 博士说这是，第一次在癫痫症发现此种基因介入，并且这个情况 EFMR 的影响的系列的妇女运载一个 ‘好’基因和一 ‘坏’，变化的基因，而他们做的人运载仅坏基因，但是保持未受影响由这个情况，是其中一个最重要的发现。

Dibbens 博士说怀疑是这可能与男 Y 染色体和这个变化从有部分造成结果脑细胞混合物与有缺陷和正常基因的基因故障有关。

看起来那在妇女， X染色体的一个复制在每个细胞任意地被切换，而在人，同一个 X 是活跃的在所有 - 然而更多研究如何为什么将是需要的正确地发现或。

研究员也说有基因找到在男 Y 染色体，但是不在 X，可能补尝这个 PCDH19 变化引起的问题，并且他们建议的可能性，候选人相关基因叫的 PCDH11Y，当它有在 X 叫的 PCDH11X 时的相似的副本，它是有些不同的，并且可能不相似地从事。

发现来自由于七个系列的研究澳大利亚，美国，以色列，并且爱尔兰，发现在一个系列，在五生成间的 23 名妇女遭受 EFMR。

结果也建议基因 PCDH 系列的涵义在其他脑子条件的，包括孤独性和强迫性的紊乱以及提示进一步调查到癫痫症。

Dibbens 博士说与在 protocadherins 基因此特殊系列介入的 100 涉及的蛋白质，这个研究可能导致许多新的研究领域。

Dibbens 博士说使用基因治疗，他们的发现将启用 EFMR 的影响的系列受益于基因建议，包括这个基因变化的审查在怀孕和有希望地治疗这个情况。

这个研究在日记帐本质遗传学被发布。