En Australier och ett Brittiskt forskninglag har upptäckt en genmutation, som orsakar epilepsi och mental retardation, men endast i kvinnor.
Villkora som, de är bekant som Epilepsin och Mental Retardation som begränsas till Kvinnlig (EFMR), är fann endast i synnerhet familjer och endast bland kvinnor.
Med EFMR syns flickor med villkora det normala på födelse men starten som har beslag på omkring ett myndigt år; det finns sakta besegrar därefter av deras utveckling, och med kombinationen av epilepsin och mental retardation, växer de är upp till intellectually rörelsehindrada, några ganska strängt så.
Deras upptäckt är bestämt besynnerlig, därför att den har avslöjt en ovanlig omsvängning av ett genetiskt fenomen som som regel påverkar endast manar.
Genen PCDH19 finnas på X-kromosomen, och genetiska mutationar på denna kromosom orsakar vanligt endast sjukdomen i manlig.
Därför Att kvinnlig har två kopierar av X-kromosomen som denna skyddar allmänt dem mot X-Anknöt mutationar, därför att de har en sund säkerhetskopia som kan kompensera - de kan vara bärare av genetiskt villkorar och passerar dem till deras barn, dem sig själv påverkas inte vanligt.
Manlig har endast en X-kromosom och en Y-kromosom och har vanligt ingen säkerhetskopia för genetiska fel på Xet, som kan därför starta stränga sjukdomar liksom den Duchenne den muskulösa dystrophyen och blödarsjukan.
Landskamplaget, ledde vid Dr. Leanne Dibbins av Universitetar av Adelaide som upptäcktes att mutationen PCDH19 vänder om detta vanligt mönstrar och orsakar EFMR, när endast ett defekt kopierar övertas av kvinnor på en av deras X-kromosomer, stundmanar som övertar den samma mutationen på deras kromosom för ensling X inte påverkas.
Forskarna misstänker, att kromosomen för manlig Y är somehow kapabel av kompensation för skadan till Xet, fördriver understödja som den kvinnliga X-kromosomen inte kan.
Forskarenågot att säga, hur den ovanliga sjukdomen orsakas och därför den uttrycks bestämt i kvinnor ganska än manar, återstår oklar, men de är närmare överenskommelse gåtan.
Något att säga för Dr. Dibbens detta är den första tiden som denna typ av genen har funnits för att vara involverad i epilepsi, och faktumet, att kvinnor i familjer som påverkas av EFMR bär både 'en bra gen och ”bjöd”, muterad gen, fördriver manarna bär endast dåligagenen men återstår opåverkat vid villkora, är en av de viktigaste upptäckterna de har gjort.
Något att säga för Dr. Dibbens misstanken är att denna kan ha något att göra med kromosomen för manlig Y och den genetiska skadan som mutationen orsakar resultat delvis från att ha en blandning av hjärnceller med defekta och det normalagener.