在導致癲癇症和仅智力缺陷 -，但是在婦女的基因突變的發現上

澳大利亞和英國研究小組發現了導致癲癇症和智力缺陷的仅基因突變，但是在婦女。

這個情況，叫作癲癇症和智力缺陷被限制到女性 (EFMR)，特別是只有找到的仅系列和在婦女中。

使用 EFMR 女孩以這個情況看上去正常出生時，但是起始時間有捕捉大約一歲; 有然後減速他們的發展，并且與癲癇症和智力缺陷的組合，他們長大相當嚴重地如此智力上被禁用，一些。

他們的發現是特別古怪的，因為它顯示了只通常影響人一種基因現象的異常的衝銷。

這個 PCDH19 基因在 X染色體被找到，并且在此染色體的基因變化在男通常只導致疾病。

由於女性有 X染色體的二個複製這一般保護他們以防止 X 鏈接的變化，因為他們有可能補償的一個健康備份 - 他們可以是基因情況承運人，并且通過他們对他們的子項，他們他們自己通常沒有影響。

男只通常有一個 X染色體和一條 Y 染色體并且沒有基因錯誤的備份在 X，因此可能觸發嚴重疾病例如杜興氏肌肉營養不良症和血友病。

國際小組，導致由阿德萊德大學的 Leanne Dibbins 博士，發現這個 PCDH19 變化撤消此通常模式并且導致 EFMR，只有當一個有缺陷的複製由的婦女繼承他們的一個 X染色體時，而繼承在他們的孤零零 X染色體的同一個變化的人不受影響。

科學家懷疑男 Y 染色體莫名其妙地能够補嘗對 X 的故障，而第二個女性 X染色體不能。

研究員說異常的疾病如何導致，并且它為什麼用婦女特別地表示而不是人，保持不清楚，但是他們是離瞭解奧秘較近。

Dibbens 博士說這是，第一次在癲癇症發現此種基因介入，并且這個情況 EFMR 的影響的系列的婦女運載一個 『好』基因和一 『壞』，變化的基因，而他們做的人運載仅壞基因，但是保持未受影響由這個情況，是其中一個最重要的發現。

Dibbens 博士說懷疑是這可能與男 Y 染色體和這個變化從有部分造成結果腦細胞混合物與有缺陷和正常基因的基因故障有關。

看起來那在婦女， X染色體的一個複製在每個細胞任意地被切換，而在人，同一个 X 是活躍的在所有 - 然而更多研究如何為什麼將是需要的正確地發現或。

研究員也說有基因找到在男 Y 染色體，但是不在 X，可能補嘗這個 PCDH19 變化引起的問題，并且他們建議的可能性，候選人相關基因叫的 PCDH11Y，當它有在 X 叫的 PCDH11X 時的相似的副本，它是有些不同的，并且可能不相似地從事。

發現來自由於七個系列的研究澳大利亞，美國，以色列，并且愛爾蘭，發現在一個系列，在五生成間的 23 名婦女遭受 EFMR。

結果也建議基因 PCDH 系列的涵義在其他腦子條件的，包括孤獨性和強迫性的紊亂以及提示進一步調查到癲癇症。

Dibbens 博士說與在 protocadherins 基因此特殊系列介入的 100 涉及的蛋白質，這個研究可能導致許多新的研究領域。

Dibbens 博士說使用基因治療，他們的發現將啟用 EFMR 的影響的系列受益於基因建議，包括這個基因變化的審查在懷孕和有希望地治療這個情況。

這個研究在日記帳本質遺傳學被發布。