Wetenschappers hebben ontwikkeld, het eerste genetisch gemanipuleerde apen model dat sommige symptomen waargenomen bij patiënten met de ziekte van Huntington repliceert, blijkt uit een nieuwe studie gefinancierd door de National Institutes of Health. Onderzoekers zijn nu in staat om beter inzicht in dit complex, verwoestende en ongeneeslijke erfelijke aandoening die de hersenen.
Dit voorschot, vermeld in het 18 mei opmars van online publicatie editie van Nature, kan leiden tot belangrijke doorbraken in de strijd om nieuwe behandelingen voor een reeks van neurologische aandoeningen te ontwikkelen.
Huntington is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een defect gen dat bepaalde zenuwcellen in de hersenen activeert om te sterven. Symptomen kunnen zijn: ongecontroleerde bewegingen, stemmingswisselingen, cognitieve achteruitgang, problemen met het evenwicht, en uiteindelijk verlies van het vermogen om te lopen, praten of slikken. Het beïnvloedt vijf tot tien mensen in elk 100.000. Er is geen bekende behandeling om de progressie van de ziekte te stoppen, om alleen medicatie de symptomen verlichten. De dood treedt meestal op 15 tot 20 jaar na het ontstaan.
Deze studie is de eerste keer dat onderzoekers hebben een rhesus makaak model van een specifieke menselijke ziekte met behulp van transgene technologie, een duidelijke verbetering ten opzichte van muismodellen ontwikkeld. Transgene dieren zijn gemaakt met behulp van een recombinant-DNA-methode om een genoom te wijzigen.
"Dit onderzoek zorgt ervoor dat wetenschappers verder te gaan dan muismodellen die niet repliceren alle veranderingen in de hersenen en het gedrag dat mensen met de ziekte van Huntington ervaring", zegt John D. Harding, Ph.D., directeur van primaten middelen op de NIH National Centrum voor Onderzoek Resources (NCRR), die het onderzoek gefinancierd. "Primate modellen een betere spiegel ziekten van de mens en zijn een cruciale schakel tussen onderzoek met kleine proefdieren en studies met mensen."
Te ontrafelen van de genetische componenten van deze ziekte, NIH-ondersteunde onderzoekers Anthony was Chan, DVM, Ph.D., Xiao-Jiang Li, MD, Ph.D., en Shi-Hua Li, MD, Ph.D., samen met hun collega's van het Yerkes National Primate Research Center en andere componenten van de Emory University in Atlanta. Het onderzoek werd gesteund door de NCRR en het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke (NINDS) bij NIH.