Forscher von Medizinischem College Weill Cornell entdeckt möglicherweise die genaue Rolle eines Gens in einer der geläufigsten Blutstörungen der Welt, die Beta-Thalassämie, geläufig bekannt als Cooleys Anämie. Zusammen mit Sichelzellenanämie Cooleys ist Anämie die am geläufigsten geerbte Krankheit in der Welt und beeinflußt viele Leute des Mittelmeersinkfluges und 20 aus jeden 100.000 Afroamerikanern heraus. Die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass die zwischen 50,000-100,000 Kindern mit der Krankheit jedes Jahr geboren sind.
Die Forschung wird im spätesten Onlinepunkt des Zapfen Bluts, die offizielle Veröffentlichung der Amerikanischen Gesellschaft von Hämatologie (ASCHE) veröffentlicht.
In Cooleys Anämie Hämoglobin -- das Sauerstoff-tragende Molekül auf roten Blutkörperchen -- ist verändert nicht-arbeitend und, mit dem Ergebnis einer niedrigen Zählung des roten Blutkörperchens. Geläufige Anzeichen der Krankheit umfassen die Ermüdung, Kürze des Atems und eine vergrößerte Milz, genannt den Splenomegaly, verursacht durch eine Ansammlung von missgebildeten roten Blutkörperchen innerhalb des Gehäuses. Die Milzarbeiten, zum dieser ungesunden Zellen herauszufiltern, um das Gehäuse vor Schaden, wie einem Vektor herein zu schützen, aber schließlich die Milz wird überfüllt und wird geläufig chirurgisch (Splenectomy) gelöscht um einen möglicherweise tödlichen Impuls zu verhindern. Leider nachdem die Milz gelöscht ist, sind Patienten an einer viel größeren Gefahr für Vektor und Infektion.
Dr. Stefano Rivella, der ältere Autor der Studie und Assistenzprofessor der genetischen Medizin in der Kinderheilkunde an Medizinischem College Weill Cornell, in New York City, glaubt, dass er möglicherweise und seine Mitarbeiter eine Methode um Splenectomy gefunden. Nachdem es Mäuse mit Cooleys gegeben hatte, rief ein Mittel Hibitor JAK2, fanden die Forscher, dass die Milzen der Mäuse, die zu den normalen Größen geschrumpft wurden, und sie anfingen, normale rote Blutkörperchen zu produzieren. Die Chemikalie (ein Ähnliches Mittel ist bereits in einer klinischen Studie der Phase I für myelodysplastic Syndrome -- eine andere Blutstörung) blockiert die Aktivität des Gens JAK2, das in hohem Grade in Cooleys Anämie ausgedrückt wird, und wird geglaubt, um eine entscheidende Rolle in der Missbildung von roten Blutkörperchen zu spielen.
Krankheit Hintergrund
Veränderungen im Betaglobingen können zu Thalassämie oder Sichelzellenanämie führen. Thalassämie und Sichelzellenanämie sind, nicht nur in Mittelmeer, aber auch in den Afrikanischen, Afro-amerikanischen und Asiatischen Bevölkerungen ziemlich geläufig; jedoch beziehen sich spezifische Sets Veränderungen auf verschiedene Ethnien. Es ist geschätzt worden, dass ungefähr sieben Prozent der Weltbevölkerung Träger solcher Störungen sind- und dass 300,000-400,000 Babys mit schweren Formularen dieser Krankheiten jedes Jahr geboren sind.
Beta-Thalassämie, eine von den geläufigsten der kongenitalen Anämie, liegt am teilweisen oder kompletten Mangel an Synthese von Beta-globin Ketten. Cooleys Anämie, alias Beta-Thalassämie-Major, das schwerste Formular dieser Krankheit, wird durch unwirksamen Erythropoiesis und (IE) medullären den Extrahematopoiesis gekennzeichnet (EMH) und benötigt regelmäßige Transfusionen, das Leben zu stützen. In Beta-Thalassämie intermedia in dem eine größere Anzahl von Beta-globin Ketten synthetisiert werden, ist das Krankheitsbild milder, und Patienten fordern nicht häufige Transfusionen. Jedoch verringern (Hb) sich Hämoglobinstufen häufig im Laufe der Zeit, erscheint Splenomegaly, und progressive Eisenüberlastung tritt von erhöhter gastro-intestinaler Eisenabsorption auf.
Trotz seines Vorherrschens Cooleys ist Anämie (Beta-Thalassämie) eine seltene Erkrankung, von der Studien selten und nicht kapitalkräftig sind. Aktuelles Krankheitsmanagement umfaßt pränatale Diagnostik, Transfusionstherapie, Eisenchelatbildung und allogeneic Knochenmarktransplantation (BMT). Der Stempel der Krankheit ist unwirksamer Erythropoiesis (IE), der zur erythroid Markreihenentwicklung zu soviel wie 30mal die normale Stufe führt. Extra-Medulläre erythropoietic Gewebe, Haupt- im Thorax und die paraspinal Regionen, können angeregt werden, um zu erweitern und zu die charakteristischen Missbildungen des Schädels und des Gesichtes, des osteopenia und der Entmineralisierung der Knochen führen, die dann für Brüche anfällig sind. Trotz der übermäßigen erythropoietic Aktivität leiden betroffene Personen unter Anämie, die durch progressiven Splenomegaly und eine Zunahme des Plasmavolumens infolge des Zurückstellens durch das erweiterte Mark verbittert wird.
Splenectomy (Ausbau der Milz)
Nach Splenectomy gelten Patienten als immunocompromised und also sollten auf lebenslängliche prophylactike orale Antibiotika gelegt werden. Patienten sollten gegen geläufige Virusinfektionen auch geimpft werden und sollten jährliche Grippeschutzimpfungen empfangen.
Forscher lernen noch über die gesundheitlichen Auswirkungen, die Jahre des Lebens mit den verringerten oder unzulänglichen Globinproteinen abstammen. Eine auftauchende Realisierung ist, dass Ausbau der Milz eine Zunahme der Gefahr von lebensbedrohenden Blutgerinnseln verursachen kann. Splenectomy ist für Thalassämiepatienten geläufig, weil ihre roten Blutkörperchen oder absolut verkrüppelt werden, also muss die Milz über die Zeit hinaus arbeiten und kann vergrößert werden.
Forscher sind auf dem Grad an Gefahr verbunden mit Splenectomy anderer Meinung. Eine Studie durch Dr. M. Domenica Cappellini, ein Mitverfasser dieser Forschung, gefunden, dass 30 Prozent die Milz entfernte Thalassämie intermedia Patienten Klumpen entwickelten. Jedoch entfernte eine neue Studie von 8.860 Patienten mit Thalassämiemajor die milz und Thalassämievermittler fand, dass die Kinetik von Thrombolyticereignissen 1,75 Prozent war.
Operationstechnik hat eine Rolle in sich entwickelnden Klumpen (Thrombose) gespielt. Eine neue Studie fand, dass Patienten, die offenen Splenectomy durchmachten, eine 19-Prozent-Möglichkeit des Entwickelns von lebensbedrohenden Klumpen hatten, während Patienten, die laparoscopic Chirurgie hatten, eine 55-Prozent-Möglichkeit hatten.