Ερευνητές από το Ιατρικό Κολλέγιο Weill Cornell μπορεί να έχουν ανακαλύψει τον ακριβή ρόλο του γονιδίου σε μια από τις πιο συχνές διαταραχές στο αίμα του κόσμου, β-μεσογειακή αναιμία, κοινώς γνωστό ως αναιμία του Cooley. Μαζί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αναιμία Cooley είναι η πιο συχνά κληρονομική ασθένεια στον κόσμο, που επηρεάζει πολλούς ανθρώπους της μεσογειακής καταγωγής, και 20 σε κάθε 100.000 Αφρο-Αμερικανοί. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας υπολογίζει ότι μεταξύ 50,000-100,000 παιδιά γεννιούνται με τη νόσο κάθε χρόνο.
Η έρευνα δημοσιεύεται στην τελευταία online έκδοση του περιοδικού του αίματος, η επίσημη έκδοση της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (ASH).
Στην αναιμία, αιμοσφαιρίνη Cooley - το μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια - είναι μεταλλαγμένα και η μη λειτουργία, με αποτέλεσμα χαμηλό αριθμό των κόκκινων κυττάρων αίματος. Τα συνήθη συμπτώματα της ασθένειας περιλαμβάνουν κόπωση, δυσκολία στην αναπνοή και μια διευρυμένη σπλήνα, που ονομάζεται σπληνομεγαλία, που προκαλούνται από μια συγκέντρωση του ακατάλληλο ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσα στο σώμα. Ο σπλήνας τα έργα να φιλτράρει αυτά τα ανθυγιεινά κύτταρα, προκειμένου να προστατεύσει τον οργανισμό από βλάβες, όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο, αλλά τελικά η σπλήνα γίνεται πάνω-γεμιστές και είναι κοινώς αφαιρεθεί χειρουργικά (σπληνεκτομή), προκειμένου να αποτρέψει μια ενδεχομένως μοιραία έκρηξη. Δυστυχώς, μετά την σπλήνα έχει αφαιρεθεί, οι ασθενείς διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο για εγκεφαλικό επεισόδιο και οι λοιμώξεις.
Ο Δρ Stefano Rivella, κύριος συγγραφέας της μελέτης και επίκουρος καθηγητής της γενετικής ιατρικής στην παιδιατρικής στο Ιατρικό Κολλέγιο Weill Cornell, στη Νέα Υόρκη, πιστεύει ότι ο ίδιος και οι συνεργάτες του μπορεί να έχει βρει έναν τρόπο γύρω από σπληνεκτομή. Αφού ζήτησε από τα ποντίκια με νόσο του Cooley μια ένωση που ονομάζεται JAK2 αναστολέα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια σπλήνα του συρρικνώθηκε σε φυσιολογικά μεγέθη, και άρχισαν να παράγουν φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Η χημική ουσία (μια παρόμοια ένωση είναι ήδη σε μια φάση Ι κλινική δοκιμή για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα - άλλη διαταραχή του αίματος), αναστέλλει τη δραστηριότητα του JAK2 γονίδιο που είναι εξαιρετικά εκφράζεται σε αναιμία του Cooley, και πιστεύεται ότι παίζουν καθοριστικό ρόλο στη δυσπλασία του ερυθρά αιμοσφαίρια.
Ιστορικό Ασθενειών
Μεταλλάξεις στο γονίδιο της β-σφαιρίνης μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία. Θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αρκετά κοινά, όχι μόνο στη Μεσόγειο, αλλά και της Αφρικής, της Αφρικής και της Αμερικής και της Ασίας πληθυσμούς? Ωστόσο, οι συγκεκριμένες ομάδες των μεταλλάξεων που σχετίζονται με τις διαφορετικές εθνοτικές ομάδες. Έχει υπολογιστεί ότι περίπου το επτά τοις εκατό του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς αυτών των διαταραχών, και ότι είναι 300,000-400,000 μωρά με σοβαρές μορφές αυτών των ασθενειών γεννιούνται κάθε χρόνο.