からの研究ワイルコーネル医科大学は、世界で最も一般的な血液疾患の一つ、一般的にクーリー貧血症として知られているβ-サラセミア、の遺伝子の正確な役割を発見している可能性があります。鎌状赤血球貧血と一緒に、クーリー貧血症は、多くの地中海系の人々、そして10万人アフリカ系アメリカ人の20人に影響を与える、世界で最も一般的に遺伝性疾患です。世界保健機関（WHO）は50,000〜100,000の子供の間で毎年病気を持って生まれていると推定。
研究はジャーナル血液、米国血液学会（ASH）の公式出版物の最新のオンライン号に掲載されています。
クーリー貧血症では、ヘモグロビン - 酸素を運ぶ赤血球の分子は - 低赤血細胞数で、その結果、変異していると機能しない。疾患の一般的な症状は、疲労、息切れと本体内の不正な形式の赤血球の蓄積によって引き起こされる脾腫と呼ばれる脾腫、、含まれています。脾臓は、脳卒中のように、害から体を保護するためにこれらの不健康な細胞を除外するために動作しますが、最終的に脾臓は上詰めになり、一般に外科的に潜在的に致命的なバーストを防ぐために（脾臓摘出術）が削除されます。残念ながら、脾臓が除去された後、患者は脳卒中と感染症のはるかに大きな危険にさらされている。
博士ステファノRivella、調査の年長の著者およびニューヨークのワイルコーネル医科大学の小児科の遺伝医学の助教授は、、彼と彼の共同研究は脾臓摘出術を回避する方法を見つけたかもしれないと考えている。クーリーの化合物JAK2阻害剤と呼ばれる、マウスの脾臓は、通常のサイズに縮小し、それらが正常な赤血球を生成するために始めたことがわかったの研究者とのマウスを与えた後。化学物質は、（類似の化合物は、骨髄異形成症候群のための第I相臨床試験に既に存在する - 他の血液疾患）の高いクーリー貧血症で表されるJAK2遺伝子の活性をブロックする、との奇形で重要な役割を果たすと考えられている赤血球。
疾患の背景
βグロビン遺伝子の変異は、サラセミアや鎌状赤血球貧血につながることができます。サラセミアや鎌状赤血球貧血症だけでなく、地中海のでなく、アフリカ、アフリカ系アメリカ人、およびアジアの集団で、かなり一般的ですが、変異の特定のセットは、異なる民族グループに関連付けられています。それは世界の人口の約7％がそのような疾患のキャリアであること、およびこれらの疾患の重症と300,000-400,000赤ちゃんが毎年生まれていると推定されています。
β-サラセミア、先天性貧血の最も一般的なの一つは、β-グロビン鎖の合成の部分的または完全な欠如が原因です。また、β-サラセミアメジャー、この病気の最も深刻な形、として知られているクーリー貧血症は、生命を維持するために定期的な輸血を必要とする、無効造血（IE）と余分な髄外造血（EMH）によって特徴付けられる。 β-グロビン鎖の数が多いが合成されるβ-サラセミアintermediaの、で、臨床像は穏やかであり、患者は頻繁に輸血を必要としません。しかし、ヘモグロビン（Hb）濃度は、しばしば時間の経過とともに減少、脾腫表示され、進歩的な鉄の過負荷が増加胃腸鉄の吸収から発生します。
その有病率にもかかわらず、クーリー貧血症（β-サラセミアの）研究は十分に資金稀とされていないそのうち、奇病です。現在の疾病管理は、出生前診断、輸血療法、鉄のキレート化と同種骨髄移植（BMT）が含まれています。病気の特徴は、30倍、通常のレベルと同じくらいに赤血球の骨髄の拡大につながる無効造血（IE）、です。主に胸部と傍脊椎領域における余分-髄質赤芽球組織は、、その後、骨折を起こしやすい特性頭蓋骨と顔面の奇形、骨減少症、および骨の脱塩、につながる、拡大して刺激することができる。過剰な赤血球産生の活動にもかかわらず、被災者は、進歩的な脾腫によって悪化し、拡張された骨髄を通じて分流の結果として、血漿量の増加れる貧血、苦しんでいます。
脾臓摘出（脾摘）
脾臓摘出後、患者は免疫不全と見なされ、その生涯の予防的経口抗生物質に配置する必要があります。患者はまた、一般的なウイルス感染症の予防接種をする必要がある、と毎年インフルエンザの予防接種を受けるべきである。
研究者は依然として減少または欠損グロビン蛋白質との生活の年に由来する健康への影響について学んでいる。新興実現には、その脾臓の除去は、生命を脅かす血栓のリスクの増加を引き起こす可能性があります。その赤血球が足の不自由なのか死んでされているため、脾臓摘出術はサラセミアの患者に共通なので、脾臓は、残業を持ち、拡大になることができます。
研究者は、脾臓摘出術に関連するリスクの度合いに反対。博士M. Domenicaカッペリーニ、この研究の共著者、による研究は、脾臓摘出サラセミアintermediaの患者の30％が血栓を開発したことがわかった。しかし、サラセミアメジャーとサラセミア中間と8860脾臓摘出患者の最近の研究では、血栓溶解のイベントの割合は1.75％だったことがわかった。
手術手技は、血栓（血栓症）の発症における役割を果たしてきました。最近の研究では、腹腔鏡手術を受けた患者は55％の確率を持っていたのに対し、オープン脾臓摘出術を受けた患者は、生命を脅かす血栓を開発する19％の確率を持っていたことが分かった。
脾臓摘出術は血栓につながる理由を研究者は現在発見されています。内皮細胞の傷害は、内皮細胞接着タンパク質、単球、顆粒球や血小板の活性化が関与する、凝固カスケードにつながる可能性があります。また、脾臓摘出術は、凝固因子と抗凝固因子の間に不均衡が発生する場合があります。博士はカッペリーニは、手術後にヘパリンなどの短期的な抗凝固薬を推奨しており、予防的抗凝固剤は、いつのサラセミアの患者は、手術、長期固定化や妊娠などの血栓溶解の危険因子にさらされている。彼らは血栓症の独自のリスクを伴うので、経口避妊薬は避けるべきである。