Badacze od Weill Cornell Medycznej szkoły wyższa mogą odkrywać precyzyjnego rola gen w jeden światu najwięcej pospolitych krwionośnych nieład, thalassemia, powszechnie znać jako Cooley's anemia. Wraz z komórki anemią, Cooley's anemia jest powszechnie odziedziczonym chorobą w świacie, wpływa wiele ludzi Śródziemnomorski spadek i 20 z każdy 100.000 afroamerykan. Światowa Organizacja Zdrowia kosztorysy które między 50,000-100,000 dziećmi urodzeni z chorobą są każdego roku.
Badanie publikuje w opóźnionym onlinym zagadnieniu czasopismo krew oficjalna publikacja Amerykański społeczeństwo hematologia (popiół).
W Cooley's anemii, hemoglobina -- przewożenie molekuła na czerwonych komórkach krwi -- jest mutujący i funkcjonować, wynikający w niskim komórki obliczeniu. Pospolici objawy choroba zawierają zmęczenie, krótkość oddech i powiększoną śledzionę, nazwany splenomegaly, powodować buildup zniekształcone czerwone komórki krwi wśród ciała. Śledzioien pracy filtrować out te niezdrowe komórki ochraniać ciało od krzywda ale śledziona po to, aby, tak jak uderzenie wewnątrz, ostatecznie zostać faszerującymi i powszechnie chirurgicznie usuwają zapobiegać potencjalnie śmiertelnego wybuch po to, aby. (splenectomy) Niestety, pacjenci są przy target117_0_ wielkim ryzykiem dla uderzenia i infekcj. po tym jak śledziona usuwa,
Dr. Stefano Rivella nauka starszy autor i asystent profesora genetyczna medycyna w pediatriach przy Weill Cornell Medyczną szkołą wyższa w Miasto Nowy Jork, wierzy że on i jego kolaboranci możemy znajdować sposób wokoło splenectomy. Po dawać myszy z Cooley's mieszanka dzwonił JAK2 inhibitor badacze znajdujący że myszy śledziony kurczyli się normalni rozmiary, i zaczynali produkować normalne czerwone komórki krwi. Substancja chemiczna (jednakowa mieszanka jest już w fazie Mną próba kliniczna dla myelodysplastic syndromów -- inny krwionośny nieład) blokuje aktywność JAK2 gen który wysoce wyraża w Cooley's anemii, i wierzy bawić się kluczowego rola w potworkowatości czerwone komórki krwi.
Choroby tło
Mutacje w beta globin genie mogą prowadzić thalassemia lub komórki anemia. Thalassemia i komórki anemia jest, afroamerykanin Azjatyckie populacje zupełnie pospolita, nie tylko w Śródziemnomorskim, ale także w afrykaninie, i; jakkolwiek, odmianowi sety mutacje kojarzą z różnymi grupami etnicza. Ja oszacowywał że, że w przybliżeniu siedem procentów światowa populacja jest przewoźnikami taki nieład, i 300,000-400,000 dzieci z surowymi formami te choroby są urodzeni każdego roku.
Thalassemia, jeden najwięcej błonia congenital anemie, jest należny częściowy lub zupełny brak synteza globin łańcuchy. Cooley's anemia, także znać (IE) (EMH), wymagający miarowych przetaczania podtrzymywać życie. gdy thalassemia ważny surowa forma ten choroba, charakteryzuje nieskutecznym erythropoiesis i ekstra szpikowym hematopoiesis W thalassemia intermedia kliniczny obrazek jest łagodny, dokąd wielka liczba globin łańcuchy syntetyzuje, i pacjenci no wymagają częstych przetaczań. Jakkolwiek, hemoglobina (Hb) poziomy często zmniejszają przez czas, splenomegaly pojawiać się, i formy ciągła żelazny przeciążenie zdarza się od narosłego gastrointestinal żelaznego absorbowania.
Pomimo swój rozpowszechniania, Cooley's anemia jest osieroconym chorobą, (thalassemia) z czego studia są rzadcy i dobrze finansowany. Aktualny choroby zarządzanie zawiera prenatal diagnozę, transfuzyjną terapię, żelaznego chelation i allogeneic szpika kostnego przeszczepienie (BMT). Znamię choroba jest nieskutecznym erythropoiesis (IE) który prowadzi erythroid szpik kostny ekspansja równie dużo gdy 30 czasów normalna równy., Szpikowe erythropoietic tkanki w thorax i paraspinal regiony, pierwotnie, mogą stymulujący rozszerzać, prowadzący osobliwie deformacje twarz, czaszka, osteopenia i demineralizacja kości które są skore przełamy wtedy. i, Pomimo przesadnej erythropoietic aktywności, afektowani persons cierpią od anemii która pogarsza postępowym splenomegaly i wzrostem w osocze pojemności jako rezultat przetoku przez rozprężonego szpika kostnego.,
Splenectomy (usunięcie śledziona)
Po splenectomy, pacjenci immunocompromised rozważają więc muszą umieszczający na życiowych profilaktycznych oralnych antybiotykach, i. Pacjenci muszą także zaszczepiający przeciw pospolitym wirusowym infekcjom i muszą otrzymywać rocznych grypa szczepienia.
Badacze wciąż uczą się o efekt zdrowotny które wywodzili się rok utrzymanie z obniżonymi lub niewystarczającymi globin proteinami. Wyłania się realizacja jest że usunięcie śledziona może powodować wzrost w ryzyku zagrażający życiu zakrzepy. Splenectomy jest pospolity dla thalassemia pacjentów ponieważ ich czerwone komórki krwi kaleczą lub kompletnie, więc śledziona musi pracować nadgodzinowo i może zostać powiększoną.
Badacze nie zgadzać się na stopniu kojarzącym z splenectomy ryzyko. Nauka Dr. M. Domenica Cappellini, współautor ten badawczy, znajdujący że 30 procentów splenectomized thalassemia intermedia pacjenci rozwijać krzepn. Jakkolwiek, niedawna nauka 8.860 splenectomized pacjentów z thalassemia ważnego i thalassemia średnim znajdującym że tempo thrombolytic wydarzenia był 1,75 procentami.
Chirurgicznie technika bawić się rola w rozwija zakrzepach (zakrzepica). Niedawna nauka zakłada że pacjenci które przechodzili otwartego splenectomy 19 procentów szansę rozwijać zagrażający życiu zakrzepy, podczas gdy pacjenci które laparoscopic operację 55 procentów szansę.