Исследователя от Коллежа Weill Корнелла Медицинского могут открыть точную роль гена в одном из разладов крови мира самых общих, бета-thalassemia, обыкновенно известный как малокровие Cooley. Вместе с малокровием серп-клетки, малокровие Cooley наиболее обыкновенно наследуемое заболевание в мире, влияющ на много людей Среднеземноморского спуска, и 20 из каждых 100.000 Афроамериканцов. Всемирная Организация Здравоохранения оценивает то между 50,000-100,000 дет рождено с заболеванием каждый год.
Исследование опубликовано в самом последнем он-лайн вопросе Крови журнала, официального издания Американского Общества Гематологии (ЗОЛЫ).
В малокровии Cooley, гемоглобин -- молекула кислород-нося на клетках крови -- видоизменена и non-задействована, приводящ к в низком отсчете клетки крови. Общие симптомы заболевания включают вызванные усталость, shortness дыхания и увеличенную хандру, спленомегалией, причиненной нарастанием malformed клеток крови внутри тело. Работы хандры для того чтобы фильтровать вне эти нездоровые клетки для того чтобы защитить тело от вреда, как внутри ход, но окончательно хандра будут над-заполненными и обыкновенно хирургически извлечутся (splenectomy) для того чтобы предотвратить потенциально смертоносный взрыв. Несчастливо, после того как хандра извлекается, пациенты на очень большом риске для хода и инфекций.
Др. Stefano Rivella, автор изучения старший и ассистент профессора генетической медицины в педиатрии на Коллеже Weill Корнелла Медицинском, в Нью-Йорке, верит что он и его сотрудницы могут найти путь вокруг splenectomy. После давать мышей с Cooley смесь вызвала и АБС битор JAK2, исследователя нашли что хандры мышей сжатые к нормальным размерам, и они начали производить нормальные клетки крови. Химикат (подобная смесь уже в клиническом испытании Участка I для myelodysplastic синдромов -- другой разлад крови) преграждает работу гена JAK2 который сильно выражен в малокровии Cooley, и поверены, что играет критическую роль в malformation клеток крови.
Предпосылка Заболеванием
Перегласовки в бета гене globin могут вести к малокровию thalassemia или серп-клетки. Малокровие Thalassemia и серп-клетки довольно общее, не только в Среднеземноморском, но также в Африканских, Афро-американских, и Азиатских населенностях; однако, специфические комплекты перегласовок связаны с различными этническими группами. Было оценено что приблизительно 7 процентов населенности мира несущие таких разладов, и что 300,000-400,000 младенцев с строгими формами этих заболеваний рождены каждый год.
Бета-Thalassemia, одно из самого общего врожденных малокровий, должн к частично или полному отсутсвию синтеза цепей бета-globin. Малокровие Cooley, также известное как майор бета-thalassemia, самая строгая форма этого заболевания, охарактеризовано недействительным эритропоэзом (IE) и экстренным сердцевинным гемопоэзом (EMH), требуя, что регулярн трансфузии вытерпели жизнь. В intermedia бета-thalassemia, где синтезировано большое количество цепей бета-globin, клиническое изображение слабе, и пациенты не требуют частых трансфузий. Однако, уровни (Hb) гемоглобина часто уменьшают над временем, спленомегалия появляется, и прогрессивная перегрузка утюга происходит от увеличенной желудочно-кишечной абсорбциы утюга.
Несмотря На свою распространимость, малокровие Cooley (бета-thalassemia) сиротское заболевание, чего изучения редки и не хорошо финансируемый. Настоящее управление заболеванием включает пренатальный диагноз, терапию трансфузии, внутрикомплексное соединению утюга и allogeneic трансплантацию костного мозга (BMT). Веха заболевания недействительный эритропоэз (IE), который водит к erythroid расширению сердцевины к как много как 30 времен нормальный уровень. Экстренн-Сердцевинные erythropoietic ткани, главным образом в тораксе и зонах paraspinal, можно простимулировать для того чтобы расширить, водящ к характерным уродствам черепа и стороны, osteopenia, и обессоливания косточек, которые после этого прональны к трещиноватостям. Несмотря На чрезмерно erythropoietic деятельность, трогнутые люди терпят от малокровия, которое обостряно прогрессивной спленомегалией и увеличением в томе плазмы в результате шунтировать через расширенную сердцевину.
Splenectomy (Удаление Хандры)
После splenectomy, учитывают immunocompromised, и поэтому должны быть помещены пациентов на пожизненных профилактических устных антибиотиках. Пациенты должны также быть вакцинированы против общих вирусных инфекций, и должны получить однолетние вакцинирования инфлуензы.
Исследователя все еще учат о влияниях на здоровье что стержень от лет жить с уменьшенными или недостаточными протеинами globin. Вытекая осуществление что удаление хандры может причинить увеличение в риске жизнеопасных сгустков крови. Splenectomy общий для пациентов thalassemia потому что повреждены их клетки крови или смертельно, поэтому хандра должна работать дополнительное время и может стать увеличенной.
Исследователя противоречат на степени риска связанной с splenectomy. Изучение Др. M. Domenica Cappellini, соавтором этого исследования, найденным что 30 процентов splenectomized пациентов intermedia thalassemia начали сгустки крови. Однако, недавнее изучение 8.860 splenectomized пациенты с майором thalassemia и промежуточное звено thalassemia нашло что тариф случаев thrombolytic был 1,75 процента.
Хирургический метод играл роль в превращаясь сгустках крови (затромбировании). Недавнее изучение нашло что пациенты которые прошли открытый splenectomy имели шанс 19 процентов начинать жизнеопасные сгустки крови, тогда как пациенты которые имели laparoscopic хирургию имели шанс 55 процентов.