威尔康乃尔医学院研究人员可能已经发现在一个世界上最常见的血液系统疾病，β-地中海贫血，俗称库利氏贫血基因的确切作用。随着镰状细胞贫血，库利氏贫血是世界上最常见的遗传性疾病，影响地中海血统，很多人，每10万非洲裔美国和20。世界卫生组织估计之间50,000-100,000儿童与疾病每年出生。
这项研究发表在最新的网上发行的Blood杂志上，美国血液学会（ASH）的官方刊物。
库利氏贫血，血红蛋白 - 携氧红细胞的分子 - 是突变和非正常运行，导致在一个低的红血细胞的计数。本病的常见症状包括疲劳，气短，脾脏肿大，称为脾肿大，畸形红细胞在体内积聚造成的。脾工程过滤掉这些不健康的细胞，为了保护身体不受伤害，如中风，但最终脾脏变得过度填充，通常手术切除（脾切除），以防止潜在的致命的突发。不幸的是，脾脏被删除后，患者在中风和感染的风险更大。
这项研究的资深作者和助理教授，在纽约市威尔康乃尔医学院遗传医学在儿科，斯特凡诺瑞维拉，博士认为，他和他的合作者们可能已经发现周围脾切除术的一种方式。后，库利的一个称为JAK2抑制剂的化合物，研究人员发现，小鼠的脾脏缩小到正常大小，他们开始产生正常红细胞的小鼠。化学（类似的化合物已在第一阶段的骨髓增生异常综合征的临床试验 - 其他血液疾病）块的JAK2基因库利氏贫血是高度表示的活性，被认为发挥了至关重要的作用，在畸形红血细胞。
疾病背景
中的β珠蛋白基因的突变可以导致地中海贫血或镰状细胞贫血。地中海贫血和镰状细胞贫血的现象相当普遍，不仅在地中海，而且在非洲，非洲，美洲，亚洲的人口，但是，特定的基因突变与不同族群。据估计，约有7％的世界人口是这种疾病的携带者，和300,000-400,000严重的形式与这些疾病的婴儿出生，每年。
β-地中海贫血，最常见的先天性贫血之一，是由于β-珠蛋白链合成部分或完全缺乏。库利氏贫血，又称β-地中海贫血主要的，对本病的最严重的形式，特点是无效的红细胞（IE）和额外的髓造血（EMH），需要定期输血维持生命，。在β-地中海贫血中间，更多的β-珠蛋白链合成，临床表现是温和，病人并不需要频繁输血。然而，血红蛋白（Hb）水平往往随时间而减少，出现脾肿大，并逐步增加胃肠道铁的吸收铁超负荷发生。
尽管其发病率，库利氏贫血（β-地中海贫血）是一个孤立的疾病，其中研究是罕见的，没有得到很好的资助。当前疾病管理，包括产前诊断，输血治疗，铁螯合和异基因骨髓移植（BMT）。本病的特点是无效的红细胞（IE），导致红骨髓扩展到正常水平的30倍之多。外髓红细胞生成组织，主要是在胸部和椎旁地区，可以刺激扩大，导致头骨和面部，骨质疏松，脱钙的骨头，则易发生骨折特征畸形。尽管过度的红细胞生成活性，受影响的人患有贫血，这是加剧逐步脾肿大，并通过扩大骨髓分流血浆量增加。
脾切除术（切除脾脏）
脾切除后，患者被认为是免疫功能低下，所以应该放在终身预防性口服抗生素。对常见的病毒感染的患者也应接种疫苗，并应每年接受流感疫苗注射。
研究人员仍然在学习干，从多年的生活珠蛋白减少或不足对健康的影响。一个新兴的认识是，切除脾脏可能会导致危及生命的血液凝块的风险增加。脾切除术是常见的地中海贫血患者，因为他们的红血细胞是残废或死亡，所以脾加班，并可以成为扩大。
科学家不同意脾切除相关的风险程度。 M. Domenica Cappellini博士，这项研究的合著者，研究发现，30％患者脾切除地中海贫血中间开发血块。然而，最近的研究发现，8860重型地中海贫血和地中海贫血中间脾切除患者的溶栓事件率是1.75％。
外科技术起到了在发展中的血凝块（血栓）作用。最近的一项研究发现，患者接受开放脾切除了一个19％的机会发展危及生命的血凝块，而腹腔镜手术的患者有55％的机会。
研究人员现在才发现为什么脾切除导致以凝块。内皮细胞损伤可能会导致凝血级联，涉及内皮细胞粘附蛋白，单核细胞，粒细胞和血小板活化。另外，脾切除可能导致凝血因子和抗凝因子之间的失衡。博士Cappellini建议短期如肝素的抗凝血剂，手术后，和预防性抗凝血剂，随时地中海贫血患者接触到溶栓的危险因素，如外科手术，长期固定或怀孕。应避免使用口服避孕药，因为他们进行了血栓形成的风险。