從 Weill 康奈爾山東醫學院的研究員可能發現了基因的準確的角色在其中一世界的最公用的血液紊亂， beta 地中海貧血中，一般叫作 Cooley 的貧血症。 以及鐮刀細胞貧血症， Cooley 的貧血症是通常遺傳性疾病在世界上，影響地中海下降的許多人員和 20 出於每 100,000 個非裔美國人。 世界衛生組織估計那在 50,000-100,000 子項之間每年是出生以這個疾病。
這個研究在日記帳血液，血液學 (灰) 美國社團的官方出版物的最新的在線問題被發布。
在 Cooley 的貧血症，血紅蛋白 -- 在紅血球的氧氣運載的分子 -- 是變化和無機能，造成低紅血液細胞計數。 這個疾病的普通的症狀包括疲勞、呼吸淺短和一個擴大的脾臟，稱脾大，造成由畸形的紅血球積累在這個機體內的。 這個脾臟運作過濾這些不健康的細胞為了保護這個機體免受害處，例如中風，但是這個脾臟最終變得加有厚軟墊和通常外科地被去除 (脾切除術) 為了防止可能地致命爆炸。 不幸地，在去除後這個脾臟，患者是在中風和傳染的一種更加巨大的風險。
斯特凡諾 Rivella 博士，在小兒科的基因醫學研究的高級作者和助理教授在 Weill 康奈爾山東醫學院，在紐約，相信他和他的合作者可能在脾切除術附近找到方式。 在產生與 Cooley 的鼠標以後化合物叫 JAK2 抗化劑，研究員發現鼠標的脾臟收縮對正常範圍和他們開始導致正常紅血球。 化學製品 (一種相似的化合物已經是在階段我 myelodysplastic 綜合症狀的臨床試驗 -- 另一血液紊亂) 在紅血球的畸形阻塞用 Cooley 的貧血症高度表示 JAK2 基因的活動和應該扮演一個關鍵的角色。
疾病背景
在 beta 球蛋白基因的變化可能導致地中海貧血或鐮刀細胞貧血症。 地中海貧血和鐮刀細胞貧血症是相當公用，不僅在地中海，而且在非洲，非裔美國人和亞洲人口; 然而，特定套變化與不同的民族相關。 預計大約百分之七的世界人口是承運人的這樣紊亂，并且有這些疾病的嚴重表單的 300,000-400,000 個嬰孩每年出生。
Beta 地中海貧血，一最公用先天貧血症，歸結於部分或完全缺乏 beta 球蛋白鏈子綜合。 Cooley 的貧血症，亦稱 beta 地中海貧血表單少校，此疾病的最嚴重的，描繪的是為無效的紅血球生成 (IE)和額外的髓心造血作用 (EMH)，要求正常輸血持續生活。 在 beta 地中海貧血 intermedia， beta 球蛋白鏈子的一個更加了不起的編號被綜合，這個臨床現象是更加溫和的，并且患者不需要常見的輸血。 然而，血紅蛋白 (Hb)級別隨著時間的推移經常減少，脾大出現，并且累進鐵超負荷從增加的食道鐵吸收發生。
儘管其流行， Cooley 的貧血症 (beta 地中海貧血) 是一個孤立的疾病，研究是少見和不資金狀況良好。 當前疾病管理包括產前診斷、輸血療法、鐵螯合作用和 allogeneic 骨髓移植 (BMT)。 這個疾病的特點是無效的紅血球生成 (IE)，導致色調微紅的骨髓擴展多達 30 倍這個正常級別。 額外髓心 erythropoietic 組織，主要在胸部和 paraspinal 地區，可以被刺激擴展，導致頭骨的典型殘疾和表面、骨頭的 osteopenia 和脫礦質，是然後傾向的對破裂。 儘管額外的 erythropoietic 活動，受影響的人員遭受貧血症，由於轉軌通過膨脹的骨髓，由累進脾大和一個增量惡化在等離子數量。
脾切除術 (脾臟刪除)
在脾切除術以後，患者在終身預防疾病的口頭抗生素被認為 immunocompromised，和，因此應該安置。 患者應該也被接種公用病毒感染，并且應該接受每年流行性感冒接種。
研究員仍然得知源於幾年居住與減少的或短少球蛋白蛋白質的健康效應。 湧現的認識是這個脾臟的刪除可能導致在威脅生命的血塊的風險的一個增量。 脾切除術為地中海貧血患者是公用的，因為他們的紅血球被致殘或死，因此這個脾臟必須超時運作并且可能變得擴大。
研究員在危險度不同意與脾切除術相關。 由 M. 多梅尼卡 Cappellini，此研究的共同執筆者博士的一個研究，被發現 30% 的脾切除的地中海貧血 intermedia 患者開發了凝塊。 然而，一個最近研究的 8,860 脾切除了有重型地中海貧血的患者，并且地中海貧血半成品發現 thrombolytic 活動的費率是 1.75%。
外科手術技術在開發的凝塊 (血栓形成) 扮演一個角色。 一個最近研究發現經過開放脾切除術的患者有開發威脅生命的凝塊的一個 19% 機會，而有 laparoscopic 手術的患者有一個 55% 機會。
研究員現在只發現脾切除術為什麼導致凝塊。 內皮細胞的細胞傷害可能導致凝固級聯，介入內皮細胞的黏附力蛋白質的啟動，單核細胞、粒性白細胞和血小板。 或者，這項脾切除術也許導致在凝固因素和抗凝血系數之間的一種不平衡狀態。 在 thalassemic 患者顯示在 thrombolytic 風險系數例如手術、長時期的鉗製或者懷孕時候， Cappellini 博士在手術以後推薦了短期抗凝劑例如肝素和預防疾病的抗凝劑。 口服避孕藥，因為他們具有他們血栓形成的自己的風險應該避免。