De Genetici van het Universitaire Medische Centrum van Leiden (LUMC) zijn de eerste om de opeenvolging van DNA van een vrouw te bepalen. Zij is ook eerste Europees de waarvan opeenvolging van DNA is bepaald. Dit is aangekondigd door de onderzoekers vanochtend, tijdens een speciale persconferentie in „Bessensap“, een jaarlijkse vergadering van wetenschappers en de pers in Nederland.
Na diepgaande analyse, zal de opeenvolging, behalve bijkomende privacy-gevoelige bevindingen openbaar worden gemaakt. De resultaten zullen bijdragen tot inzicht in menselijke genetische diversiteit.
DNA van geneticus Marjolein Kriek
DNA is dat van Dr. Marjolein Kriek, een klinische geneticus bij LUMC. „Als iedereen de vertakkingen kon behoorlijk overwegen van het kennen van zijn of haar opeenvolging, is het een klinische geneticus,“ zegt professor Gert-Januari B van Ommen, leider van het team LUMC en directeur van het „Centrum voor de Biologie van Medical Systems“ (CMSB), een centrum van het Initiatief van de Genomica van Nederland.
Van Ommen gaat verder: „Bovendien, terwijl de vrouwen geen y-Chromosoom hebben, hebben zij twee x-Chromosomen. Aangezien het x-Chromosoom als één enkel exemplaar in de helft van de bevolking aanwezig is, heeft de mannetjes, het een ruwere selectie in menselijke evolutie ondergaan. Dit heeft het minder veranderlijk gemaakt. Wij waren van mening dat het rangschikken van slechts mannetjes, voor „volledigheid“, inzicht in x-Chromosoom varialibity vertraagt. Zo was het tijd, na het rangschikken van vier mannetjes, om de geslachten in evenwicht te brengen een bit“. Hij glimlacht: „En na Watson waren wij ook van mening dat het o.k. was om Kriek“ te doen.
Acht keer dekking
Het rangschikken van DNA werd gedaan met de 1G apparatuur Illumina. Dit is geïnstalleerd in Januari 2007 in het Centrum van de Technologie van het Genoom van Leiden, de genomicafaciliteit van LUMC en CMSB. In totaal, werden ong. 22 miljard basisparen (de „brieven“ van de taal van DNA) gelezen. Dat is bijna acht keer de grootte van het menselijke genoom. '
Dr. het hol Dunnen van Johan, projectleider op het Centrum van de Technologie van het Genoom van Leiden: 'Deze hoge dekking is nodig om fouten te verhinderen, afzonderlijk leest verbinden en vermindert de kans van occasionele aan het licht gebrachte hiaten.
Het hol Dunnen van Johan: 'Het rangschikken van vergde ongeveer zes maanden. Gedeeltelijk aangezien het als „zijverrichting“ vullend de lege posities inzake de machine terwijl het leiden van andere projecten in werking werd gesteld. Zou zulk een werk gedaan worden in één gaat, zou het enkel tien weken“ vergen.