Laajentava ennen tutkimusta suoritetaan University of Pennsylvania, Penn biologit ovat päättäneet, että viallinen RNA, suunnitelma, joka luo mutaatio, myrkyllisten proteiinien, edistää perheen TERTin ihmisillä.
Nancy Bonini , professori Biologian laitos Penn ja tutkija Howard Hughes Medical Institute, ja hänen tiiminsä aiemmin osoitti, että geeni, joka koodaa ataxin-3 proteiinia, vastaa perinnöllinen neurologinen sairaus Spinocerebellar ataksia tyyppi 3, tai SCA3, voi aiheuttaa taudin malliorganismina Drosophila. SCA3 on yksi luokan ihmisten sairauksien tunnetaan polyglutamine toistaa sairauksia, johon kuuluvat Huntingtonin tauti. Aiemmat tutkimukset oli ehdottanut, että tauti on aiheuttanut pitkälti myrkyllisiä polyglutamine proteiinia koodaa geeni.
Nykyisessä tutkimuksessa, joka näkyy Nature-lehdessä, osoittaa, että viallinen RNA, suunnitelma myrkyllisiä polyglutamine proteiini auttaa myös synnyssä ja taudin etenemiseen banaanikärpäsen malleja.
"Haaste monille tutkijoille on kytkentä voima yksinkertainen geneettinen malli, tässä tapauksessa banaanikärpäsen, jotta valtava ongelma ihmisen hermoston sairaus," Bonini sanoi. "Kun uudestaan vuonna lentää eri ihmisten sairauksia, olemme huomanneet, että vaikka mutatoitunut proteiini on myrkyllistä kokonaisuus, myrkyllisyys on myös meneillään on RNA: n tasolla edistää sairauksia."
Tunnistaa mahdollisesti osallistuvien ataxin-3 patogeneesi, Bonini ja hänen tiiminsä suorittaa geneettinen näytön banaanikärpäsen malli ataxin-3 löytää geenejä, jotka voisivat muuttaa myrkyllisyys. Tutkimus tuotti yhden uuden geenin, joka dramaattisesti parantaa hermosolujen. Molekyylitason analyysi osoitti, että geeni vaikutti oli muscleblind, geeni aiemmin sekaantuneet kuin muuttajaa tai myrkyllisyydestä eri luokkaa ihmisten sairauksien vuoksi myrkyllistä RNA. Nämä tulokset viittasivat mahdollisuuteen, että RNA toksisuus voi ilmetä myös polyglutamine tautitilanne.
Tulokset osoittivat, että RNA sisältää pitkä CAG toista, joka koodaa polyglutamine venytys myrkyllisiä polyglutamine proteiini voi edesauttaa neurodegeneraatioon muutakin kuin suunnitelman että proteiinia. Tämä toi esiin mahdollisuuden, että ilmaus RNA yksin voi olla vahingollista.