Erweiternd auf die frühere Forschung, die an der Universität von Pennsylvanien durchgeführt wird, haben Penn-Biologen diese fehlerhafte RNS, die Lichtpause, die die veränderten, giftigen Proteine herstellt, beiträgt zu einer Familie von neurodegenerative Störungen in den Menschen bestimmt.
Nancy Bonini, Professor in der Abteilung der Biologie bei Penn und ein Forscher vom Howard Hughes Medical Institute und ihr Team zeigte vorher, dass das Gen, das für das Protein ataxin-3 codiert, verantwortlich für das geerbte Spinocerebellar Ataxiebaumuster 3 der neurodegenerative Störung oder SCA3, die Krankheit in der vorbildlichen Organismus Taufliege verursachen kann. SCA3 ist eins einer Klasse menschliche Krankheiten, die als polyglutamine Wiederholungskrankheiten bekannt sind, die Chorea Huntington umfaßt. Vorhergehende Studien hatten vorgeschlagen, dass die Krankheit in großem Maße durch das giftige polyglutamine Protein verursacht wird, das durch das Gen kodiert wird.
Die aktuelle Studie, die in der Zapfen Natur erscheint, zeigt, dass fehlerhafte RNS, die Lichtpause für das giftige polyglutamine Protein, auch in den Anfang und in die Weiterentwicklung der Krankheit in den Fruchtfliegenbaumustern unterstützt.
„Die Herausforderung für viele Forscher verbindet die Leistung eines einfachen genetischen Baumusters, in diesem Fall die Fruchtfliege, zum enormen Problem der menschlichen neurodegenerativer Erkrankung,“ sagte Bonini. „, Indem wir in den verschiedenen menschlichen Krankheiten der Fliege neu erstellten, haben wir gefunden, dass, während das veränderte Protein eine giftige Instanz ist, Giftigkeit auch auf dem RNS-Niveau fortfährt, zur Krankheit beizutragen.“
Um mögliche Beisteuernde zur Pathogenese ataxin-3 zu kennzeichnen, führten Bonini und ihr Team einen genetischen Bildschirm mit dem Fruchtfliegenbaumuster von ataxin-3 durch um Gene zu finden die die Giftigkeit ändern konnten. Die Studie produzierte ein neues Gen, das drastisch neurodegeneration erhöhte. Die Molekulare Analyse zeigte, dass das beeinflußte Gen muscleblind war, ein Gen vorher impliziert als Modifizierer von Giftigkeit in einer anderen Klasse menschliche Krankheit wegen einer giftigen RNS. Diese Ergebnisse schlugen die Möglichkeit vor, dass RNS-Giftigkeit möglicherweise auch in der polyglutamine Krankheitssituation auftritt.
Die Ergebnisse zeigten an, dass eine RNS möglicherweise, die eine lange CAG-Wiederholung enthält, die die polyglutamine Ausdehnung im giftigen polyglutamine Protein kodiert, zum neurodegeneration über Sein hinaus die Lichtpause für dieses Protein beiträgt. Dieses erwog die Möglichkeit, dass Ausdruck der RNS allein möglicherweise zerstörend ist.