Spiegando la ricerca priore realizzata all'Università Della Pennsylvania, i biologi di Penn hanno determinato quel RNA difettoso, la cianografia che crea le proteine mutate e tossiche, contribuisce ad una famiglia dei disordini neurodegenerative in esseri umani.
Nancy Bonini, il professor nel Dipartimento di Biologia a Penn e un ricercatore del Howard Hughes Medical Institute ed il suo gruppo precedentemente ha indicato che il gene che codifica per la proteina ataxin-3, responsabile del tipo Spinocerebellar ereditato 3 di atassia di disordine neurodegenerative, o di SCA3, può causare la malattia nella Drosofila di modello dell'organismo. SCA3 è uno di classe A di malattie umane conosciute come le malattie di ripetizione di polyglutamine, che comprende la malattia di Huntington. Gli studi Precedenti avevano suggerito che la malattia fosse causata in gran parte dalla proteina tossica di polyglutamine codificata dal gene.
Lo studio corrente, che compare nella Natura del giornale, dimostra che il RNA difettoso, la cianografia per la proteina tossica di polyglutamine, egualmente assiste nell'inizio e nella progressione della malattia nei modelli della mosca di frutta.
“La sfida per molti ricercatori coppia la potenza di un modello genetico semplice, in questo caso la mosca di frutta, al problema enorme della malattia neurodegenerative umana,„ Bonini ha detto. “Ricreando nelle varie malattie umane della mosca, abbiamo trovato che, mentre la proteina mutata è un'entità tossica, la tossicità egualmente sta accendendo al livello del RNA contribuire alla malattia.„
Per identificare i contributori potenziali alla patogenesi ataxin-3, Bonini ed il suo gruppo hanno eseguito uno schermo genetico con il modello della mosca di frutta di ataxin-3 per trovare i geni che potrebbero cambiare la tossicità. Lo studio ha prodotto un nuovo gene che ha migliorato drammaticamente il neurodegeneration. L'analisi Molecolare ha indicato che il gene influenzato era muscleblind, un gene precedentemente implicata come modificatore della tossicità in una classe differente di malattia umana dovuto un RNA tossico. Questi risultati hanno indicato la possibilità che la tossicità del RNA può anche accadere nella situazione di malattia di polyglutamine.
I risultati hanno indicato che un RNA che contiene una ripetizione lunga di CAG, che codifica l'allungamento di polyglutamine nella proteina tossica di polyglutamine, può contribuire al neurodegeneration oltre essere la cianografia per quella proteina. Ciò ha sollevato la possibilità che l'espressione del RNA da solo può essere offensiva.