ペンシルバニア大学で行われる前の研究で拡大して Penn の生物学者は人間の neurodegenerative 無秩序の系列にその不良な RNA を、変異する、有毒な蛋白質を作成する青写真、貢献します定めました。
ataxin-3 蛋白質のために、受継がれた neurodegenerative 無秩序の Spinocerebellar 失調症のタイプ 3、か SCA3 に責任があるコードする遺伝子によりモデル有機体のショウジョウバエで、病気を引き起こすことができることをナンシー Bonini、教授およびハワード・ヒューズの医学の協会および彼女のチームの Penn の生物学の部門の調査官は前に示しました。 SCA3 はハンティントンの病気を含んでいる polyglutamine の繰り返しの病気として知られている人間の病気のクラスの 1 つです。 前の調査は病気が遺伝子によって符号化される有毒な polyglutamine 蛋白質によって主として引き起こされることを提案しました。
ジャーナル性質で現われる現在の調査は不良な RNA、有毒な polyglutamine 蛋白質のための青写真がまたミバエモデルの病気の手始めそして進行で、助けることを示します。
「多くの研究者のための挑戦簡単な遺伝モデルの力をつないでいます、この場合人間の neurodegenerative 病気の巨大な問題へのミバエ」、はと Bonini は言いました。 「はえのさまざまな人間の病気で作り直すことによって、私達は変異する蛋白質は有毒なエンティティであるが、毒性はまた RNA のレベルで病気に貢献することを」。続いていることが分りました
Ataxin-3 病因への潜在的な貢献者を識別するためには、 Bonini および彼女のチームは ataxin-3 のミバエモデルと毒性を変更できる遺伝子を見つけるように遺伝スクリーンを行いました。 調査は劇的に neurodegeneration を高めた 1 つの新しい遺伝子を作り出しました。 前に毒性の変更子として関係した分子分析は影響された遺伝子が muscleblind だったことを、遺伝子有毒な RNA による人間の病気の別のクラスで示しました。 これらの結果は RNA の毒性がまた polyglutamine の病気の状態に発生するかもしれないという可能性を提案しました。
調査結果は有毒な polyglutamine 蛋白質の polyglutamine の伸張を符号化する長い CAG の繰り返しを含んでいる RNA がその蛋白質のための青写真であることを越える neurodegeneration に貢献するかもしれないことを示しました。 これは単独で RNA の表現が有害かもしれないという可能性を上げました。