Rozszerzający na przeora badaniu wykonującym przy uniwersytetem pensylwanii, Penn biolożki ustalali ten wadliwego RNA projekt który tworzy mutować, toksyczne proteiny, przyczyniają się rodzina neurodegenerative nieład w istotach ludzkich.
Nancy Bonini profesor w dziale biologia przy Penn, howard hughes medical institute oficer śledczy i jej drużyna, poprzednio pokazywał że gen który koduje dla ataxin-3 proteiny, odpowiedzialny dla odziedziczonego neurodegenerative nieładu ataksi Spinocerebellar typ 3 lub SCA3, może powodować chorobę w wzorcowej organizm drozofili. SCA3 jest jeden klasa która zawiera Huntington chorobę. ludzkie choroby znać jako polyglutamine powtórki choroby, Poprzedzający studia sugerowali że choroba powoduje w dużym stopniu toksyczną polyglutamine proteiną szyfrującą genem.
Aktualna nauka demonstruje ten wadliwego RNA projekt dla toksycznej polyglutamine proteiny, także pomaga w początku, która pojawiać się w czasopismo naturze, i progresja choroba w owocowej komarnicie modeluje.
"wyzwanie dla wiele badaczów dobiera się władzę prosty genetyczny model, w tym wypadku owocowa komarnica ogromny problem ludzka neurodegenerative choroba," Bonini powiedział. Odtwarzać w komarnic różnorodnych ludzkich chorobach, znajdowaliśmy że, toksyczność także iść dalej przy RNA równym przyczyniać się choroba. "podczas gdy mutująca proteina jest toksycznym jednostką,"
Utożsamiać potencjalnych współpracowników ataxin-3 chorobotwórczość znajdować geny które mogli zmieniać toksyczność. wykonywaliśmy genetycznego ekran z owocowej komarnicy modelem ataxin-3, Bonini i jej drużyna Nauka produkował jeden nowego gen który dramatycznie uwydatniał neurodegeneration. Cząsteczkowa analiza pokazywał w różnej klasie należnej toksyczny RNA ludzka choroba, gen poprzednio wplątujący jako modyfikator toksyczność. że gen wpływający był muscleblind Te rezultaty sugerowali możliwość że RNA toksyczność może także zdarzać się w polyglutamine choroby sytuaci.
Znalezienia wskazywali że RNA zawiera długą CAG powtórkę może przyczyniać się neurodegeneration poza być projektem dla ten proteiny., która szyfruje polyglutamine rozciągliwość w toksycznej polyglutamine proteinie, To podnosił możliwość że wyrażenie RNA samotnie może być szkodliwy.