Расширение на предварительное исследование проводится в Университете штата Пенсильвания, Penn биологи установили, что дефектный РНК, проект, который создает мутировал, токсичные белки, способствует семейства нейродегенеративных заболеваний у человека.
Нэнси Бонини , профессор кафедры биологии Университета Пенсильвании и исследователь Медицинского института Говарда Хьюза, и ее команда ранее показали, что ген, который кодирует ataxin-3 белок, ответственный за унаследовал нейродегенеративные расстройства спиноцеребеллярные типа атаксия 3, или SCA3, может вызвать болезнь в модели организма дрозофилы. SCA3 является одним из классов болезней человека, известного как полиглутаминовых заболеваний повторяю, который включает в себя болезни Хантингтона. Предыдущие исследования предположили, что болезнь вызвана в значительной степени от токсичного белка полиглутаминовых кодируется геном.
Данное исследование, которое появляется в журнале Природа, показывает, что неисправный РНК, план токсичных белков полиглутаминовых, а также оказывает содействие в возникновении и прогрессировании заболевания в моделях плодовых мух.
"Задача для многих исследователей связь силу простой генетическая модель, в данном случае плодовой мушки, к огромной проблеме человеческого нейродегенеративных заболеваний", Бонини сказал. "Воссоздавая в лету различных заболеваний человека, мы обнаружили, что, в то время мутировал белка токсичный лица, токсичность также происходит на уровне РНК, внести свой вклад в болезнь».
Для выявления потенциальных участников ataxin-3 патогенеза, Бонини и ее команда провели генетический экран с моделью плодовой мушки из ataxin-3, чтобы найти гены, которые могут изменить токсичность. Исследование производится один новый ген, который значительно расширенной нейродегенерации. Молекулярный анализ показал, что ген пострадавших было muscleblind, ген ранее замешанных в качестве модификатора токсичности в другой класс заболевания человека из-за токсичных РНК. Эти результаты свидетельствуют о возможности того, что РНК токсичность может возникать и в полиглутаминовых ситуации болезни.
Результаты показали, что РНК-содержащие долго повторять CAG, который кодирует полиглутаминовых растянуть в токсичный белок полиглутаминовых, может способствовать нейродегенерации далеко за рамки плана для этого белка. В этой связи возникает возможность того, что экспрессия РНК сама по себе может быть вредным.