Utvidga på föregående forskning som utförs på Universitetar av Pennsylvania, har Penn biologer beslutsamt att defekt RNA, ritningen, som skapar muterade giftliga proteiner, bidrar till en familj av neurodegenerative oordningar hos människor.
Nancy Bonini, professor i Avdelningen av Biologi på Penn och en utredare av Howard Hughes det Medicinska Institutet och henne laget visade föregående att genen, som kodifierar för proteinet ataxin-3, ansvariga för den övertagna Spinocerebellar ataxiatypen 3 för neurodegenerative oordning eller SCA3, kan orsaka sjukdomen i modelleraorganismDrosophilaen. SCA3 är en av en klassificera av människasjukdomar som är bekant som polyglutaminerepetitionsjukdomar, som inkluderar Huntingtons sjukdom. Föregående studier hade föreslågit att sjukdomen orsakas i hög grad av det giftliga polyglutamineproteinet kodat av genen.
Strömstudien, som visas i föra journal överNaturen, visar, att defekt RNA, ritningen för det giftliga polyglutamineproteinet, hjälper också i starten och fortgången av sjukdomen i fruktfluga, modellerar.
”Kopplar ihop utmaningen för många forskare driva av ett enkelt genetiskt modellerar, i detta fall fruktflugan, till det jättelika problemet av den neurodegenerative sjukdomen för människan,”, sade Bonini. ”, Genom att skapa i de klipska olika människasjukdomarna på nytt, har vi funnit att, fördriva det muterade proteinet är en giftlig enhet, toxicitet går också på på den jämna RNAEN att bidra till sjukdomen.”,
Att identifiera potentiella bidragsgivarear till pathogenesis ataxin-3 utförde Bonini och hon laget ett genetiskt avskärmer med fruktflugan modellerar av ataxin-3 för att finna gener som kunde ändra toxiciteten. Studien producerade en ny gen som förhöjde dramatiskt neurodegeneration. Molekylär analys visade, att den påverkade genen var muscleblind, en gen som blandades in föregående som en modifikator av toxicitet i ett olikt, klassificerar av människasjukdom tack vare en giftlig RNA. Dessa resultat föreslogg möjligheten att RNAtoxicitet kan också uppstå i polyglutaminesjukdomläget.
Rönet indikerade att en RNA som innehåller en lång CAG-repetition, som kodar polyglutamineelasticiteten i det giftliga polyglutamineproteinet, kan bidra till neurodegenerationdet okända som den är ritningen för det protein. Detta lyftte möjligheten att uttryckt av RNAEN bara kan vara skadlig.