De Prenatale biochemische onderzoekstests worden wijd gebruikt om chromosomale abnormaliteiten in het foetus te zoeken dat tot ernstige handicap, of zelfs dood tijdens zwangerschap of in de eerste dagen na geboorte kan leiden. Maar deze tests kunnen slechts minder ontdekken dan de helft totale chromosomale abnormaliteiten in het foetus, een wetenschapper de jaarlijkse conferentie zal vertellen van de Europese Maatschappij van Dr. Francesca R. Grati Menselijk van de Genetica morgen (Maandag 2 Juni), van het TOMA Laboratorium, Busto Arsizio, Italië, zegt dat deze bevindingen betekenen dat de vrouwen beter over de beperkingen van dergelijke kenmerkende tests zouden moeten worden geïnformeerd.
De onderzoekers bestudeerden 115.576 prenatale die diagnoses tijdens de laatste veertien jaar worden uitgevoerd. 84.847 waren amniocenteses, gewoonlijk uitgevoerd rond de 16de week van zwangerschap, en 30.729 chorionic villusbemonstering, die van 12 weken in de zwangerschap kunnen worden ondernomen. Beide tests dragen een verhoogd risico van mislukking, zodat kan het besluit betreffende om al dan niet om hen te ondernemen moeilijk zijn omhoog te wegen. „Aangezien onze steekproef een groot aantal vrouwen van minder dan 35 omvatte wie invasieve prenatale diagnose zonder enige pathologische aanwijzing onderging dit te doen, waren wij van mening dat de resultaten nuttig zouden kunnen zijn in het helpen om voorafgaande test het adviseren van dergelijke vrouwen“ te informeren, zeggen Dr. Grati. „Omhoog tot nu toe, kwam de informatie die wij uit kleinere studies hebben gehad die slechts de prestaties van deze tests in het ontdekken van een beperkt aantal chromosomale abnormaliteiten.“ bekeken
Na het analyseren van de resultaten van de chromosomale abnormaliteiten van hun eigen dataset, combineerden de onderzoekers hen met de officiële opsporingstarieven voor deze die abnormaliteiten door SURUSS en SNELLERE consortiums worden gepubliceerd. Dit zijn multi-centre onderzoeksteams betrokken bij het onderzoek van onderzoek en kenmerkende die tests in zwangerschap wordt uitgevoerd, de waarvan resultaten worden gebruikt om prenatale zorg voor zwangere patiënten te optimaliseren. Zij vonden dat de huidige onderzoeksprocedures de helft van de totale chromosomale abnormaliteiten in vrouwen zowel jonger als slechts konden ontdekken ouder dan 35.
Het laboratorium TOMA is bijzonder geschikt om dit soort onderzoek uit te voeren, zegt Dr. Grati, omdat het onder eerste in de wereld was om prenatale diagnose te behandelen, en heeft een enorm aantal prenatale kenmerkende steekproeven ter beschikking.
De Huidige tests ontdekken alle foetale chromosomale abnormaliteiten, maar slechts syndromen van Down 21 (Onderaan syndroom), 18 (het syndroom van Edward), en 13 (syndroom Patau), monosomy X (het syndroom van de Keerder), en geen triploids (conceptuses met 69 chromosomen in plaats van 46). „Dit zijn gemeenschappelijke essentiële chromosomale abnormaliteiten, maar er zijn vele anderen die niet door deze tests“ worden opgenomen, zegt Dr. Grati. „En de tests ontdekken zelfs geen 100% van de gemeenschappelijke abnormaliteiten.“