Prenatale biochemische Eignungstests sind weit verbreitet, chromosomalen Abweichungen im Fötus, das zu ernstes Handikap führen kann, oder sogar nach Tod während der Schwangerschaft zu suchen oder an den ersten Tagen nach Geburt. Aber diese Prüfungen sind nur in der Lage, weniger, als zu entdecken Hälfte der chromosomalen totalabweichungen im Fötus, ein Wissenschaftler die Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft von Humangenetik-morgen (am Montag, den 2. Juni) Dr. Francesca R. Grati, des TOMA-Labors, Busto Arsizio, Italien, sagt mitteilt, dass diese Ergebnisse bedeuten, dass Frauen auf den Beschränkungen solcher Diagnoseprüfungen gut informierter sein sollten.
Die Forscher studierten 115.576 pränatale Diagnostiken, die während der letzten vierzehn Jahre durchgeführt wurden. 84.847 waren die amniocenteses, normalerweise durchgeführt um die 16. Schwangerschaftswoche und 30.729 Musterstücke der chorionic Darmzotte, die von 12 Wochen in die Schwangerschaft aufgenommen werden können. Beide diese Prüfungen tragen eine erhöhte Gefahr der Fehlgeburt, so die Entscheidung ein, ob man sie kann schwierig sein, oben zu wiegen aufnimmt. „Seit unserer Probe enthielt viele Frauen, die weniger gealtert wurden, als 35, wer invasive pränatale Diagnostik ohne irgendeine pathologische Anzeige, so zu tun durchmachten, wir, dass die Ergebnisse beim Helfen nützlich sein konnten, die Voruntersuchungsberatung über solche Frauen zu informieren“, sagt Dr. Grati glaubten. „Bis jetzt, kamen die Informationen, die wir hatten, von den kleineren Studien, die nur die Leistung dieser Prüfungen betrachteten, wenn sie entdeckten eine beschränkte Anzahl chromosomale Abweichungen.“
Nachdem sie die Ergebnisse der chromosomalen Abweichungen von ihrem eigenen Datensatz analysiert hatten, kombinierten die Forscher sie mit den offiziellen Aufklärungsraten für diese Abweichungen, die durch SURUSS und SCHNELLERE Konsortien veröffentlicht wurden. Diese sind die Multimitte Forschungsgruppen, die in die Untersuchung des Screenings und der Diagnoseprüfungen durchgeführt werden in der Schwangerschaft mit einbezogen werden, deren Ergebnisse verwendet werden, um pränatale Betreuung für schwangere Patienten zu optimieren. Sie fanden, dass aktuelle Screeningprozeduren nur in der Lage waren, Hälfte chromosomalen totalabweichung in den jüngeren Frauen und älter als in 35 zu entdecken.
Das TOMA-Labor wird besonders entsprochen, diese Art der Forschung durchzuführen, sagt Dr. Grati, weil es zu dem ersten in der Welt gehörte, zum pränatale Diagnostik zu beschäftigen, und hat eine hohe Anzahl prenatale Diagnoseproben an seiner Beseitigung.
Aktuelle Prüfungen entdecken nicht alle fötalen chromosomalen Abweichungen, aber nur Down-Syndrome 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom), monosomy X (Turner-Syndrom) und triploids (conceptuses mit 69 Chromosomen anstelle 46). „Diese sind geläufige wesentliche chromosomale Abweichungen, aber es gibt viele andere, die nicht durch diese Prüfungen“ aufgehoben werden, sagt Dr. Grati. „Und die Prüfungen entdecken nicht einmal 100% der geläufigen Abweichungen.“