Le prove di selezione biochimiche Prenatali sono ampiamente usate cercare le anomalie cromosomiche nel feto che può piombo all'handicap serio, o persino la morte durante la gestazione o nei giorni primissimi dopo la nascita. Ma queste prove possono soltanto individuare meno che la metà delle anomalie cromosomiche totali nel feto, uno scienziato dirà domani la conferenza annuale della Società Europea del Dott. Francesca R. Grati della Genetica Umana (Lunedì 2 Giugno), del Laboratorio di TOMA, Busto Arsizio, Italia, dice che questi risultati significano che le donne dovrebbero essere più bene informate sulle limitazioni di tali test diagnostici.
I ricercatori hanno studiato 115.576 diagnosi prenatali effettuate durante i quattordici anni ultimi. 84.847 erano amniocenteses, effettuati solitamente intorno alla sedicesima settimana della gravidanza e 30.729 campionamenti del villo corionico, che possono essere intrapresi a partire da 12 settimane nella gravidanza. Entrambe queste prove portano un rischio aumentato di aborto, così la decisione sopra indipendentemente da fatto che intraprenderli possono essere difficili da pesare su. “Dal nostro campione ha incluso tantissime donne invecchiate più di meno di 35 chi hanno subito la diagnosi prenatale dilagante senza alcun'indicazione patologica di agire in tal modo, noi hanno ritenuto che i risultati potrebbero essere utili nel contribuire ad informare il consiglio della prova preliminare di tali donne„, dicono il Dott. Grati. “Finora, le informazioni che abbiamo avuti sono venuto dai più piccoli studi che hanno esaminato soltanto la prestazione di queste prove nella rilevazione del numero limitato delle anomalie cromosomiche.„
Dopo avere analizzato i risultati delle anomalie cromosomiche dal loro proprio gruppo di dati, i ricercatori le hanno combinate con le tariffe ufficiali di rilevazione per queste anomalie pubblicate da SURUSS e dai consorzi PIÙ VELOCI. Questi sono gruppi di ricerca multicentrati in questione nell'indagine su selezione e sui test diagnostici eseguiti nella gravidanza, di cui i risultati stanno usandi per ottimizzare la visita prenatale per i pazienti incinti. Hanno trovato che gli attuali processi di vagliatura potevano soltanto individuare la metà delle anomalie cromosomiche totali in donne sia più giovani che più vecchio in di 35.
Il laboratorio di TOMA è adatto specialmente ad effettuare questo genere di ricerca, dice il Dott. Grati, perché era fra il primo nel mondo da occuparsi della diagnosi prenatale ed ha un vasto numero dei campioni diagnostici prenatali a sua disposizione.
Le prove Correnti non individuano tutte le anomalie cromosomiche fetali, ma soltanto sindromi di Down 21 (Sindrome di Down), 18 (la sindrome di Edward) e 13 (sindrome di Patau), X (sindrome di Turner) monosomy e triploids (conceptuses con 69 cromosomi invece di 46). “Queste sono le anomalie cromosomiche vitali comuni, ma ci sono molti altri che non siano presi da queste prove„, dicono il Dott. Grati. “E le prove nemmeno individuano 100% delle anomalie comuni.„