出生前の生化学的スクリーニングは、染色体異常の半分を検出

出生前の生化学的スクリーニング検査が広く妊娠中または出産後の最初の数日で深刻な障害、または死につながることができる胎児に染色体異常を探すために使用されます。しかし、これらのテストは唯一の胎児の総染色体異常の半分以下を検出することができる、科学者はの年次会議がわかります人類遺伝学のヨーロッパの社会 TOMAの明日（月曜日2月）博士フランチェスカR. Gratiを、実験室、ブストアルシーツォ、イタリアでは、これらの知見は、女性がそのような診断テストの制限についてのより良い情報であることを意味するという。

研究者は、過去四年の間に実施した115576出生前診断を学ぶ。 84847は、通常、妊娠16週のまわりに実施羊水穿刺、、そして妊娠に12週から実施することができます30729絨毛サンプリングであった。これらのテストの両方が流産のリスク増加を運ぶ、それらを実施するか否かの判断は、比較評価することが困難な場合もそう。 "私たちのサンプルはそうするあらゆる病的な表示もなく侵襲的出生前診断を受けた未満の35歳の女性の多くが含まれているので、我々は結果がそのような女性のプレテストカウンセリングを通知するうえで有用であることを感じた"、博士は述べています。Grati。 "これまで、我々が持っていた情報は、染色体異常の限られた数を検出するには、これらのテストのパフォーマンスを見て小さな研究から来ました。"

独自のデータセットからの染色体異常の結果を分析した後、研究者はSURUSSと高速コンソーシアムが発行するこれらの異常のための公式の検出率とそれらを組み合わせる。これらは、スクリーニングとその結果妊娠している患者のための妊婦健診を最適化するために使用されている妊娠中、で行われる診断テストの調査に関与する多施設研究グループです。彼らは、現在のスクリーニング手順は、わずか35歳未満と高齢両方の女性の半数染色体異常を検出できることがわかった。

TOMAの研究室では特にそれが出生前診断に対処するため、世界で最初のうちだったので、博士はGratiによると、このような研究を行うために適しており、その処分で出生前診断のサンプルの膨大な数を持っています。

現在のテストは、すべての胎児の染色体異常を検出するが、しないだけトリソミー21（ダウン症候群）、18（エドワード症候群）、および13（パトー症候群）、モノソミーX（ターナー症候群）、およびtriploids（69染色体を持つconceptusesの代わりに46） 。 "これらは共通の重要な染色体異常であるが、これらのテストによってピックアップされていない多くの他がある"、と博士はGratiは述べています。 "そしてオンボードテストではさらに一般的な異常の100％を検出していない。"

受精時、それぞれの親から23染色体は​​すべてのセルに46本の染色体を持つ胎児を作成するために組み合わせる。胎児が1つ追加染色体を（47ではなく46）がある場合にトリソミーが発生します。付加的染色体から余分な遺伝物質は、さまざまな重症度の問題の範囲を引き起こす。

ダウン症候群では、例えば、胎児が染色体21の3つのコピーを持っているところ、赤ちゃんは通常、障害の認知能力と物理的な成長、心臓の欠陥や特性顔貌を持って生まれている。他の多くのそのような異常とは異なり、しかし、ダウン症候群を持って生まれる赤ちゃんは、比較的正常な生活を送ることができますし、彼らの平均寿命は50年程度です。

トリソミー以外の、胎児にも2つの細胞株、通常のものと異常な他の混合物が存在する非均質形態、の遺伝物質の損失（欠失）や染色体異常を持つことができます。 "これらの疾患のいくつかはダウン症で生まれている子供として生存の多くのチャンスとして持っていることが胎児に比較的共通している、そしてそれが現在の生化学的検査は、常にそれらを検出できないことが心配されている"と博士はGratiは述べています。 "我々の研究は、彼らが侵襲的な診断検査を受けるか否かに関する情報に基づいた意思決定を行うことができるようにそれは、現在のスクリーニング法の制限に関する助言の患者への医師のための基本であることを確認。"

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