Prenatal biochemiczni przesiewanie testy są powszechnie używany szukali chromosomowe anormalność w pierwszych kilka dniach po narodziny lub w podczas gestation płodzie albo nawet śmierci który może prowadzić poważny for. Ale te testy są tylko sprawnie wykrywać mniej niż połówka sumaryczne chromosomowe anormalność w płodzie, naukowiec mówi coroczną konferencję Europejski społeczeństwo Ludzkich genetyka Dr. Francesca R TOMA laboratorium jutro. Grati, Busto Arsizio, Włochy, mówi (Poniedziałek 2 Czerwiec) że te znalezienia znaczą że kobiety muszą być lepszy poinformowane na ograniczeniach taki diagnostyczni testy.
Badacze studiowali 115.576 prenatal diagnoz niosących out podczas ostatnich czternaście rok. 84.847 byli amniocenteses i 30.729 chorionic villus próbobraniami które mogą zobowiązujący się od 12 tygodni w brzemienność., zazwyczaj niosącymi out wokoło 16th tygodnia brzemienność, Oba te testy niosą narosłego ryzyko pomyłka, w ten sposób decyzja dalej czy tak czy nie zobowiązywać się one mogą być trudni ważyć up. Ponieważ nasz próbka zawrzeć ogromną liczbę kobiety starzeć się mniej niż 35 co przechodził najeźdźczą prenatal diagnozę bez jakaś patologicznego przejawu robić w ten sposób, czuliśmy", mówimy Dr. Grati. "że rezultaty mogli być pożytecznie w pomagać informować testa doradzać taki kobiety "Up do teraz informacja przychodził od małych studiów które tylko patrzeli występ te testy w wykrywać ograniczoną liczbę chromosomowe anormalność."
Po analizować rezultaty chromosomowe anormalność od ich swój dataset badacze łączyli one z oficjalnymi detekcyjnymi tempami dla te anormalność publikować SURUSS i SZYBKIMI konsorcjami. Te są centre grupy naukowa wymagający w dochodzeniu przesiewanie i diagnostyczni testy wykonujący w brzemienności, czyj rezultaty one używają optymalizować prenatal opiekę dla ciężarnych pacjentów. Zakładają że aktualne przesiewanie procedury byli tylko sprawnie wykrywać połówkę sumarycznych chromosomowych anormalność w kobietach młodych i stary niż 35.
TOMA laboratorium szczególnie nadaje się wynosił ten badanie jakby, mówi Dr. Grati i olbrzymią liczbę prenatal diagnostyczne próbki przy swój usuwaniem., ponieważ ono był wśród pierwszy w świacie rozdawać z prenatal diagnozą,
Aktualni testy no wykrywają wszystkie płodowych chromosomowych anormalność, trisomiczność, monosomy X ale triploids, tylko 21, 18 i 13, (puszka syndrom) (Edward syndrom) (Patau syndrom) (Turner syndrom) (conceptuses z 69 chromosomami zamiast 46). "Te są pospolici zasadniczy chromosomowi anormalność, ale tam są wiele inny które no podnoszą up te testami", mówi Dr. Grati. "I testy nawet no wykrywają 100% pospolite anormalność."