Пренатальные биохимические проверочные тесты широко использованы для того чтобы искать хромосомные ненормальности в плоде который может вести к серьезному гандикапу, или даже смерть во время беременности или в первом через немногие дни после рождения. Но эти испытания могл только обнаружить чем половина полных хромосомных ненормальностей в плоде, научный работник скажет ежегодную конференцию Европейского Общества Др. Francesca R. Grati Людской Генетики завтра (Вторник 2-ое Июня), Лаборатории TOMA, Busto Arsizio, Италия, говорит что эти заключения значат что женщины должны быть более лучше информированный на ограничениях таких диагностических тестов.
Исследователя изучили 115.576 пренатальных диагнозов унесенных во время последних 14 лет. 84.847 были amniocenteses, обычно, котор уносят вокруг 16th недели стельности, и 30.729 samplings chorionic villus, которые можно предпринять от 12 недель в стельность. Оба этих испытания носят увеличенный риск выкидыша, так решение дальше ли или не предпринять их может быть трудн для того чтобы весить вверх. «С нашего образца включил большое количество женщин постаретых более менее чем 35 кто прошли инвазионный пренатальный диагноз без любой патологической индикации сделать так, мы чувствовали что результаты смогли быть полезны в помогать сообщить консультировать pre-испытания таких женщин», говорят Др. Grati. «Вверх до теперь, информация мы имели не придет от более малых изучений которые только посмотрели характеристику рабочое этих испытаний в обнаруживать ограниченное количество хромосомных ненормальностей.»
После анализировать результаты хромосомных ненормальностей от их собственного набора данных, исследователя совместили их с официальными тарифами обнаружения для этих ненормальностей опубликованных SURUSS и более БЫСТРЫМИ консорциумами. Эти многоцентровые исследовательские группы, котор включили в исследование скрининга и диагностических тестов выполненных в стельности, результаты которой используются для того чтобы оптимизировать пренатальную внимательность для супоросых пациентов. Они нашли что настоящие процедуры по скрининга могли только обнаружить половину полных хромосомных ненормальностей в женщинах и более молодых и старо чем 35.
Лаборатория TOMA в частности одета унести этот вид исследования, говорит Др. Grati, потому что она находилась среди первого в мире, котор нужно общаться с пренатальным диагнозом, и имеет большое количество пренатальных диагностических образцов на своем избавлении.
Настоящие испытания не обнаруживают все фетальные хромосомные ненормальности, а только trisomies 21 (Синдром Дауна), 18 (синдром Эдварда), и 13 (синдром Patau), monosomy X (синдром Тёрнера), и triploids (conceptuses с 69 хромосомами вместо 46). «Эти общие существенные хромосомные ненормальности, но много других которые не выбраны вверх этими испытаниями», говорят Др. Grati. «И испытания даже не обнаруживают 100% из общих ненормальностей.»