产前生物化学筛选只检测一半染色体反常性

产前生物化学的筛分试验是用途广泛在怀孕时寻找染色体反常性在可能导致严重的障碍的胎儿，甚至死亡或在诞生以后的最初的少数日。 但是这些测试少于总染色体反常性的一半在这个胎儿的，科学家明天在人类遗传学 (星期一 6月 2日) 只能检测弗兰切斯卡 R. Grati 博士欧洲社团的年会上说， TOMA 实验室， Busto Arsizio，意大利，说这些发现意味着妇女应该是消息灵通在限制的这样诊断测试。

研究员学习了在最近十四年期间被执行的 115,576 个产前诊断。 84,847 是 amniocenteses，通常被执行在第 16 个星期怀孕附近和 30,729 绒毛膜绒毛采样，可以从 12 个星期执行到这次怀孕。 这两个测试是否具有流产的增加的风险，如此决策执行他们可以是难称。 “从我们的范例包括了很大数量的妇女变老少于 35 谁经过入侵的产前诊断，不用任何病理性表示如此执行，我们认为结果可能是有用的在帮助通知预告测验建议的这样妇女”，说 Grati 博士。 “到现在，我们有的信息来自只查看这些测试性能在检测染色体反常性的有限数字的更小的研究”。

在分析染色体反常性的结果以后从他们自己的数据集的，研究员与 SURUSS 和更加快速的财团发布的这些反常性的正式检测费率结合了他们。 这些是在怀孕和诊断测试的执行的调查介入的多中心研究小组审查，结果用于优选怀孕的患者的产前护理。 他们发现当前检查法只能检测一半在更新的妇女和更老比 35 的总染色体反常性。

TOMA 实验室特别地配合执行这种研究，说 Grati 博士，因为它是在第一中在处理的这个世界上产前诊断，并且有产前诊断范例的巨大数目在其处理。

当前测试不检测所有胎儿染色体反常性，然而 trisomies 21 (唐氏综合症)， 18 (爱德华的综合症状) 和 13 (Patau 综合症状)， monosomy 仅 X (特纳综合症状) 和 triploids (与 69 染色体的 conceptuses 而不是 46)。 “这些是公用重要染色体反常性，但是有没有由这些测试拾起”的许多其他，说 Grati 博士。 “并且测试甚而不检测 100% 公用反常性”。

在构想，从每父项的 23 染色体结合用 46 染色体创建胎儿在所有其细胞。 染色体三倍体症发生，当这个胎儿有一另外的染色体 (47 46)。 从另外的染色体的额外的基因导致变化严重级别的问题的范围。

在唐氏综合症，例如，其中这个胎儿有染色体 21 的三个复制，婴孩通常生与被削弱的认知能力和实际增长、心脏病缺陷和典型面部外观。 不同于许多其他这样反常性，然而，婴孩生与唐氏综合症能导致相对地正常生活，并且他们的使用年限是大约 50 年。

除染色体三倍体症之外，这个胎儿能也有基因 (删除) 或染色体反常性损失以一种非同类形式，有二细胞系混合物，一个正常和异常的其他。 “其中一些紊乱是比较普遍的在胎儿，可能有同样多生存的机会作为子项是出生与唐氏综合症，并且它担心当前生物化学的测试总是不能检测他们”说 Grati 博士。 “我们的研究确认它是根本的为了医生能建议关于当前检查方法的限制的患者，因此他们是否可以做出消息灵通的决策经过入侵的诊断测试”。

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