För födseln biochemical avskärma testar är van vid söker efter brett chromosomal abnormalities i foster, som kan leda till det allvarliga handikappet, eller även död under gestation eller i de första få dagarna efter födelse. Men dessa testar är endast kompetent att avkänna mer få, än testar halvan av de sammanlagda chromosomal abnormalitiesna i foster, berättar en ska forskare den årliga konferensen av EuropéSamhället av Dr. Francesca R. Grati för MänniskaGenetik i morgon (Måndag 2 Juni), av TOMA-Laboratoriumet, Busto Arsizio, Italien, något att säga, som dessa rön betyder att kvinnor bör vara bättre som informeras på begränsningarna av sådan diagnostik.
De utstuderade 115.576 för födseln diagnoserna för forskare bar ut under de sist fjortonåren. 84.847 var amniocenteses som vanligt ut bars runt om den 16th veckan av havandeskap och 30.729 provtagningar för chorionic villus, som kan företa sig från 12 veckor in i havandeskapet. Båda testar dessa bär ökande riskerar av missfall, så beslutet på huruvida eller att inte företa sig dem kan vara svårt att väga upp. ”Sedan vårt ta prov inklusive ett stort nummer av åldrades kvinnor mindre än 35 vem genomgick invasive för födseln diagnos utan någon patologisk indikering att göra så, klädde med filt vi, att resultaten kunde vara användbara i portion att informera förtestrådgivning av sådan kvinnor”, något att sägaDr. Grati. ”Upp till nu, kom informationen som vi hade, från mindre studier som såg endast kapaciteten av dessa testar, i att avkänna ett inskränkt, numrerar av chromosomal abnormalities.”,
Når de har analyserat resultaten av de chromosomal abnormalitiesna från deras egna dataset, kombinerade forskarna dem med den officiella upptäckten klassar för dessa abnormalities som publicerades av SURUSS och SNABBARE konsortier. Dessa är mång--centrerar forskninggrupper som är involverade i utredningen av att avskärma, och diagnostik testar utfört i havandeskap, vars resultat är van vid optimerar för födseln omsorg för gravida tålmodig. De grundar att strömmen som avskärmer tillvägagångssätt var endast kompetent att avkänna halva de sammanlagda chromosomal abnormalitiesna i mer ung kvinnor både och äldre än 35.
TOMA-laboratoriumet passas bestämt för att bära ut denna sort av forskning, något att sägaDr. Grati, därför att det var bland första i världen som handlar med för födseln diagnos, och har ett vast att numrera av för födseln diagnostik tar prov på dess förfogande.
Strömmen testar avkänner inte alla foster- chromosomal abnormalities, men endast trisomies 21 (Down Syndrome), 18 (Edwards syndrom) och 13 (det Patau syndromet), monosomy X (Drejaresyndrom) och triploids (conceptuses med 69 kromosomer i stället för 46). ”Är Dessa vanligt livsviktiga chromosomal abnormalities, men det finns många andra som inte väljs upp av dessa testar”, något att sägaDr. Grati. ”Och testar avkänner inte ens 100% av allmänningabnormalitiesna.”,