產前生物化學篩選只檢測一半染色體反常性

產前生物化學的篩分試驗是用途廣泛在懷孕時尋找染色體反常性在可能導致嚴重的障礙的胎兒，甚至死亡或在誕生以後的最初的少數日。 但是這些測試少於總染色體反常性的一半在這個胎兒的，科學家明天在人類遺傳學 (星期一 6月 2日) 只能檢測弗蘭切斯卡 R. Grati 博士歐洲社團的年會上說， TOMA 實驗室， Busto Arsizio，意大利，說這些發現意味著婦女應該是消息靈通在限制的這樣診斷測試。

研究員學習了在最近十四年期間被執行的 115,576 個產前診斷。 84,847 是 amniocenteses，通常被執行在第 16 個星期懷孕附近和 30,729 絨毛膜絨毛採樣，可以從 12 個星期執行到這次懷孕。 這兩個測試是否具有流產的增加的風險，如此決策執行他們可以是難稱。 「從我們的範例包括了很大數量的婦女變老少於 35 誰經過入侵的產前診斷，不用任何病理性表示如此執行，我們認為結果可能是有用的在幫助通知預告測驗建議的這樣婦女」，說 Grati 博士。 「到現在，我們有的信息來自只查看這些測試性能在檢測染色體反常性的有限數字的更小的研究」。

在分析染色體反常性的結果以後從他們自己的數據集的，研究員與 SURUSS 和更加快速的財團發布的這些反常性的正式檢測費率結合了他們。 這些是在懷孕和診斷測試的執行的調查介入的多中心研究小組審查，結果用於優選懷孕的患者的產前護理。 他們發現當前檢查法只能檢測一半在更新的婦女和更老比 35 的總染色體反常性。

TOMA 實驗室特別地配合執行這種研究，說 Grati 博士，因為它是在第一中在處理的這個世界上產前診斷，并且有產前診斷範例的巨大數目在其處理。

當前測試不檢測所有胎兒染色體反常性，然而 trisomies 21 (唐氏綜合症)， 18 (愛德華的綜合症狀) 和 13 (Patau 綜合症狀)， monosomy 仅 X (特納綜合症狀) 和 triploids (與 69 染色體的 conceptuses 而不是 46)。 「這些是公用重要染色體反常性，但是有沒有由這些測試拾起」的許多其他，說 Grati 博士。 「并且測試甚而不檢測 100% 公用反常性」。

在構想，從每父項的 23 染色體結合用 46 染色體創建胎兒在所有其細胞。 染色體三倍體症發生，當這個胎兒有一另外的染色體 (47 46)。 從另外的染色體的額外的基因導致變化嚴重級別的問題的範圍。

在唐氏綜合症，例如，其中這個胎兒有染色體 21 的三個複製，嬰孩通常生與被削弱的認知能力和實際增長、心臟病缺陷和典型面部外觀。 不同於許多其他這樣反常性，然而，嬰孩生與唐氏綜合症能導致相對地正常生活，并且他們的使用年限是大約 50 年。

除染色體三倍體症之外，這個胎兒能也有基因 (刪除) 或染色體反常性損失以一種非同類形式，有二細胞系混合物，一个正常和異常的其他。 「其中一些紊亂是比較普遍的在胎兒，可能有同樣多生存的機會作為子項是出生與唐氏綜合症，并且它擔心當前生物化學的測試總是不能檢測他們」說 Grati 博士。 「我們的研究確認它是根本的為了醫生能建議關於當前檢查方法的限制的患者，因此他們是否可以做出消息靈通的決策經過入侵的診斷測試」。

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