Scans du génome de patients atteints de schizophrénie ont révélé de rares mutations spontanées du nombre de copies qui représentent au moins 10 pour cent des cas non familiaux de la maladie.
Les chercheurs décrivent des mutations génétiques spécifiques présentes chez les individus qui souffrent de schizophrénie, mais pas absentes chez leurs parents biologiques qui n'ont pas la maladie. Ces personnes étaient huit fois plus susceptibles d'avoir ces mutations que les individus affectés. Ces nouvelles données, a rapporté le 30 mai dernier en ligne de Nature Genetics, aidera les chercheurs représentent la persistance de la schizophrénie dans la population malgré les faibles taux de natalité chez les personnes atteintes de la maladie.
Les chercheurs de Columbia University Medical Center scanné le génome de 1077 personnes qui comprenait 152 personnes atteintes de schizophrénie, 159 personnes sans schizophrénie, et leurs deux parents biologiques de mutations du nombre de copies. Ils ont trouvé des mutations, soit un gain ou une perte de gènes, dans 15 individus diagnostiqués avec la schizophrénie qui n'étaient pas présents dans les chromosomes des deux parents biologiques affectées. Seulement deux de ces mutations ont été trouvées dans ceux qui n'ont pas la schizophrénie. Sujets de l'étude étaient de la population d'origine européenne afrikaner en Afrique du Sud, une population génétiquement homogène qui est idéal pour l'évaluation génétique.
«Nous savons maintenant la cause d'environ 10 pour cent des cas sporadiques de schizophrénie", a déclaré Maria Karayiorgou, MD, professeur de psychiatrie, Columbia University Medical Center, l'auteur principal de l'étude. "La schizophrénie n'est pas tant d'une« boîte noire grands »comme il l'habitude d'être. L'identification de ces gènes nous permet de savoir ce que les voies du développement du cerveau sont impliquées dans l'apparition des maladies, de sorte que dans l'avenir, nous pouvons trouver de meilleurs moyens de traiter cette maladie dévastatrice. "
La schizophrénie touche environ 1 pour cent de la population mondiale. Environ 40 pour cent de la maladie est pensé pour être hérité, avec l'autre de 60 pour cent sporadiquement apparaître dans les gens dont les antécédents familiaux ne comprend pas la maladie.
L'un des chercheurs de nouvelles mutations de novo ou dans plus d'une personne affectée à cette étude a été la suppression d'une région du chromosome 22. Dr Karayiorgou avait déjà fourni la preuve que la perte de gènes dans cette région, 22q11.2, a été chargé de présenter des cas de «nouveaux» ou sporadiques de schizophrénie dans la population. Cela confirme que la mutation 22q11.2 seulement connu de telles récurrents liés à la schizophrénie.
"Nous avons déjà démontré 22q11.2 d'être impliqués dans la schizophrénie sporadique et nous avons fait des progrès considérables dans la compréhension des mécanismes biologiques sous-jacents", a déclaré le Dr Gogos. «Maintenant, nous avons un nouvel ensemble de mutations que nous puissions enquêter. Le plus d'informations que nous avons sur la base biologique de cette maladie, plus l'information que nous pouvons fournir à ceux qui en souffrent et leurs familles."
"Ces suppressions anormaux ou des duplications de matériel génétique sont de plus en plus impliquée dans la schizophrénie et l'autisme», explique l'Institut national de la santé mentale Directeur R. Thomas Insel, MD "Maintenant nous avons une démonstration spectaculaire que les vulnérabilités génétiques pour ces maladies peuvent provenir de deux héréditaires et non-héréditaires processus Cet axe de recherche prometteur pour les traitements améliorés -. et peut-être qu'un jour, même la prévention - des troubles du développement cérébral ».
Karayiorgou et co-auteur principal Joseph A. Gogos, MD, Ph.D., professeur agrégé de physiologie et de neurosciences à la Columbia University Medical Center, d'accord que le but est pour les psychiatres d'être en mesure d'informer les patients qu'ils ont une mutation qui est causant la maladie et, finalement, d'être en mesure d'adapter le traitement à chaque patient en fonction de leur mutation spécifique. Ce traitement adapté est une des façons éteint, selon le Dr Karayiorgou, mais elle affirme que les patients et leurs familles sont soulagés de savoir qu'il ya une cause biologique de leur maladie.
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