研究者は統合失調症の非家族性症例の10％に関与する遺伝子の変異を特定する

統合失調症患者のゲノムのスキャンは、その疾患の非家族性症例の少なくとも10％を占めるまれな自発的なコピー数の変異を明らかにした。

研究者は統合失調症を持つ個人に存在する特定の遺伝子変異について説明しますが、病気を持っていないそれらの生物学的両親には存在しません。これらの個人は影響を受けない人よりも、これらの変異を持っている可能性が8倍だった。ネイチャージェネティクスの5月30日オンライン問題で報告されたこの新しいデータは、、病気を持つ人々の間で、低出生率にもかかわらず人口の統合失調症の持続性のために研究者のアカウントを助ける。

の研究者、コロンビア大学メディカルセンターには、コピー数の変異のための統合失調症152人、統合失調症のない159人、およびそれらの生物学的両親の両方を含む1077人のゲノムをスキャン。彼らはどちらかの生物学的影響を受けない親の染色体に存在していない統合失調症と診断された15個体の遺伝子の損益、どちらか、変異を発見した。このような突然変異の2つだけが統合失調症のないもので発見された。被験者は、南アフリカ、遺伝的評価のための理想的な遺伝的に均質な集団で、ヨーロッパ原産のアフリカー集団からのものであった。

"我々は現在、散発的な統合失調症の症例の約10％の原因を知っている、"マリアKarayiorgou、MD、精神医学の教授、コロンビア大学医療センター、研究上の年長の著者は述べています。 "統合失調症は、それがために使用される"ビッグブラックボックス"の限りではありません。これらの遺伝子の同定は、将来的に我々は治療のより良い方法を見ることができるように、私たちは脳の発達の経路が疾患の発症に関与しているかを知ることができますこの壊滅的な病気。"

統合失調症は、世界人口の約1％に影響を与えます。病気の約40％が他の60％が散発的に、その家族の歴史疾患が含まれていない人にまで見せて、継承されると考えられている。

本研究では、影響を受けた複数の個々で見つかった新しいまたはde novoの突然変異の研究者の一人は22番染色体の領域の欠失であった。博士Karayiorgouは、以前にこの領域の遺伝子の損失、22q11.2には、人口では統合失調症の"新しい"や散発例を導入するための責任があったという証拠を提供していた。これは、統合失調症にリンクされている唯一の知られている再発などの変異として、22q11.2を確認する。

"我々はすでに散発的な統合失調症に関与する22q11.2を実証していると我々は、基礎となる生物学的メカニズムを理解する上でかなりの進歩を遂げている、"博士Gogosは言った。 "今、私たちが調査できる突然変異の新しいセットを持っている。この疾患の生物学的基礎、我々はそれとその家族に苦しむ人々に提供する情報については我々が持っているより多くの情報が。"

"遺伝物質のこのような異常な欠失や重複がますます統合失調症や自閉症に関与している、"メンタルヘルスディレクタートーマスR.インゼル、MDの国立研究所は、"今、私たちは、これらの病気の遺伝的脆弱性は、両方の遺伝性から生じる可能性があることを劇的なデモンストレーションを持って説明していますと非遺伝性のプロセス研究のこのラインは改善された治療のための約束を保持している - 。そしておそらくいつの日かさえ予防 - 発達脳疾患の"。

Karayiorgouと共同年長の著者ジョセフA. Gogos、医学博士、コロンビア大学医療センターで生理学と神経科学の准教授、精神科医が、彼らは変異があることを患者に通知できるようにするための目標であることに同意する自分の病気を引き起こし、最終的に特定の変異に基づいて、個々の患者に合わせた治療することができるため。この合わせた治療法では、博士Karayiorgouによると、方法はオフですが、彼女は患者とその家族がその病気の生物学的な原因があることを知ったら、きっとほっとされているという。

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研究者は、追加の家族を研究するために増加した解像度スキャンを使用して、追加のde novo変異のために自分の画面を拡張する予定です。彼らはまた、ヒト遺伝学と動物モデルのアプローチにより同定された変異によって影響をさらに遺伝子を精査する予定。