Gjennomsøker av genomet av pasienter med schizofreni har avdekket sjelden spontane eksemplar nummer mutasjoner som står for minst 10 prosent av de ikke-familiære tilfeller av sykdommen.
Forskere beskriver spesifikke genetiske mutasjoner tilstede hos personer som har schizofreni, men ikke til stede i sine biologiske foreldre som ikke har sykdommen. Disse personene var åtte ganger mer sannsynlig å ha disse mutasjonene enn upåvirket individer. Denne nye data, rapporterte i mai 30 på-line utgave av Nature Genetics, vil hjelpe forskere redegjøre for utholdenhet av schizofreni i befolkningen til tross for lave fødselstall blant mennesker med sykdommen.
Forskere ved Columbia University Medical Center skannet genomet av 1077 mennesker som inkluderte 152 personer med schizofreni, 159 individer uten schizofreni, og begge sine biologiske foreldre for kopiering antall mutasjoner. De fant mutasjoner, enten en gevinst eller tap av gener, i 15 personer diagnostisert med schizofreni som ikke var tilstede i kromosomene av enten biologiske upåvirket forelder. Bare to av slike mutasjoner ble funnet i de uten schizofreni. Forsøkspersonene var fra europeisk opprinnelse Afrikaner befolkningen i Sør-Afrika, en genetisk homogen befolkning som er ideell for genetisk evaluering.
"Vi vet nå årsaken til rundt 10 prosent av tilfellene av sporadisk schizofreni," sier Maria Karayiorgou, MD, professor i psykiatri, Columbia University Medical Center, senior forfatter på studien. "Schizofreni er ikke så mye av en" stor svart boks "som det pleide å være. Identifiseringen av disse genene lar oss få vite hva hjernens utvikling banene er involvert i sykdomsutbruddet, slik at i fremtiden kan vi se på bedre måter å behandle denne ødeleggende sykdommen. "
Schizofreni rammer ca 1 prosent av befolkningen over hele verden. Om lag 40 prosent av sykdommen antas å være arvelig, med de resterende 60 prosent sporadisk dukke opp hos mennesker hvis familie historie inkluderer ikke sykdommen.
En av de nye eller de novo mutasjoner forskere funnet i mer enn ett påvirket enkelte i denne studien var en sletting av en region av kromosom 22. Dr. Karayiorgou hadde tidligere gitt bevis for at tap av gener i denne regionen, 22q11.2, var ansvarlig for innføring av "nye" eller sporadiske tilfeller av schizofreni i befolkningen. Dette bekrefter 22q11.2 som den eneste kjente tilbakevendende slik mutasjon knyttet til schizofreni.
"Vi har allerede demonstrert 22q11.2 å være involvert i sporadisk schizofreni og vi har gjort betydelige fremskritt i å forstå de underliggende biologiske mekanismer," sier Dr. Gogos. "Nå har vi et nytt sett med mutasjoner som vi kan undersøke. Jo mer informasjon vi har om det biologiske grunnlaget for denne sykdommen, jo mer informasjon vi kan gi til dem som lider av det og deres familier."
"Slike unormale delesjoner eller duplikasjoner av genetisk materiale i økende grad involvert i schizofreni og autisme," forklarer National Institute of Mental Health direktør Thomas R. Insel, MD "Nå har vi en dramatisk demonstrasjon som genetisk sårbarhet for disse sykdommene kan stamme fra både arvelig og ikke-arvelig prosesser Denne linjen av forskningen holder løftet for bedre behandling -. og kanskje en dag selv forebygging - av utviklingsforstyrrelser hjernen lidelser ".
Karayiorgou og co-senior forfatteren Joseph A. Gogos, MD, Ph.D., førsteamanuensis i fysiologi og nevrovitenskap ved Columbia University Medical Center, er enige om at målet er for psykiatere å kunne informere pasientene om at de har en mutasjon som er forårsaker sykdommen og til slutt å kunne skreddersy behandling til den enkelte pasient basert på deres spesifikke mutasjon. Dette skreddersydd behandling er et stykke av, ifølge Dr. Karayiorgou, men hun sier at pasientene og deres familier er lettet over å vite at det er en biologisk årsak til sykdommen.
{BILDE}