Skanningar av genomet hos patienter med schizofreni har visat sällsynta spontana mutationer kopiera nummer som står för minst 10 procent av icke-familjär fall av sjukdomen.
Forskarna beskriver specifika genetiska mutationer som finns i individer som har schizofreni, men som inte förekommer i deras biologiska föräldrar som inte har sjukdomen. Dessa personer var åtta gånger större risk att få dessa mutationer än opåverkade individer. Dessa nya uppgifter, som redovisas i maj 30 på online-nummer av Nature Genetics, kommer att hjälpa forskare står för persistens av schizofreni i befolkningen, trots låga födelsetalen bland personer med sjukdomen.
Forskare vid Columbia University Medical Center skannade genomet hos 1077 personer som omfattade 152 personer med schizofreni, 159 personer utan schizofreni, och båda sina biologiska föräldrar för mutationer Kopiera nummer. De fann mutationer, antingen en vinst eller förlust av gener, i 15 individer med diagnosen schizofreni som inte var närvarande i kromosomer av antingen biologiska opåverkad förälder. Endast två av dessa mutationer fanns i dem utan schizofreni. Försökspersoner var från den EU-ursprung Afrikaner befolkningen i Sydafrika, en genetiskt homogen population som är idealisk för avelsvärdering.
"Vi vet nu orsaken till cirka 10 procent av fallen av sporadisk schizofreni", säger Maria Karayiorgou, MD, professor i psykiatri, Columbia University Medical Center, den ledande författare på studien. "Schizofreni är inte lika mycket av en" stor svart låda "som det brukade vara. Identifieringen av dessa gener låter oss veta vad hjärnans utveckling vägar är inblandade i sjukdomen bryter ut, så att vi i framtiden kan titta på bättre sätt att behandla denna förödande sjukdom. "
Schizofreni drabbar cirka 1 procent av befolkningen i världen. Cirka 40 procent av sjukdomen tros vara ärftlig, med de andra 60 procent sporadiskt dyka upp i människor vars familjehistoria inkluderar inte sjukdomen.
En av de nya eller de novo-mutationer forskare funnit i mer än ett drabbade individen i denna studie var en radering av en region i kromosom 22. Dr Karayiorgou tidigare hade lämnat bevis för att förlusten av gener i denna region, 22q11.2, var ansvarig för att introducera "nya" eller sporadiska fall av schizofreni i befolkningen. Detta bekräftar 22q11.2 som den enda kända återkommande sådan mutation kopplade till schizofreni.
"Vi har redan visat 22q11.2 att delta i sporadiska schizofreni och vi har gjort betydande framsteg i att förstå de underliggande biologiska verkningsmekanismerna", säger Dr Gogos. "Nu har vi en ny uppsättning av mutationer att vi kan undersöka. Ju mer information vi har om den biologiska grunden för denna sjukdom, ju mer information vi kan ge till dem som lider av det och deras familjer."
"Sådana avvikande strykningar eller dubbleringar av genetiskt material i allt högre grad inblandade i schizofreni och autism", förklarar National Institute of Mental Health direktör Thomas R. Insel, MD "Nu har vi en dramatisk demonstration att genetiska sårbarheten för dessa sjukdomar kan härröra från såväl ärftliga och icke ärftliga processer som denna forskningsinriktning har förutsättningar för bättre behandlingar -. och kanske en dag till och med förhindra - av utvecklingsstörningar sjukdomar i hjärnan ".
Karayiorgou och co-ledande författare Joseph A. Gogos, MD, Ph.D., docent i fysiologi och neurovetenskap vid Columbia University Medical Center, är överens om att målet är att psykiatrer att kunna informera patienter om att de har en mutation som är som orsakar sjukdomen och i slutändan för att kunna skräddarsy behandlingar för att enskilda patienter utifrån deras specifika mutation. Detta skräddarsydd behandling är ett sätt av, enligt Dr Karayiorgou, men hon säger att patienter och deras familjer är lättad över att veta att det finns en biologisk orsak till sin sjukdom.
{Image}