Koska kustannukset sekvensointi yhden ihmisen genomin putoaa nopeasti, ja yksi yritys ennustaa hinta 100 dollaria per henkilö viidessä vuodessa, kun ainoa syy olla katsomatta sinun "henkilökohtainen perimä" on pelko siitä, mitä huonoja uutisia piilee geeneissä .
University of California, Berkeley , tutkijat ovat kuitenkin löytäneet Tervetuloa syytä kaivaa teidän geneettinen perintö: löytää hieman geneettisiä vikoja, jotka voidaan kiinnittää korjaustoimenpiteitä niin yksinkertaista kuin vitamiinin tai kivennäisaineita.
"Etsin hyviä uutisia ihmisen perimän," sanoi Jasper klooria, UC Berkeleyn professori molekyyli-ja solubiologian.
"Otsikot viimeiset 20 vuotta ovat olleet todella noin voittokulku biolääketieteen löytämään tautigeenien, joka on biologisesti mielenkiintoinen, geneettisesti tärkeä ja pelottavaa ihmiset, jotka saavat nämä tiedot", klooria sanoi. "Minusta tuli pakkomielle yrittää päättää, jos on muu luokka tietoja, jotka tekevät ihmiset haluavat katsoa heidän genomin."
Mitä klooria ja kollegansa totesi ja raportoi tällä viikolla verkossa alussa lehden Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS), että on olemassa monia geneettisiä eroja, jotka helpottavat ihmisten entsyymejä vähemmän tehokkaita kuin normaalisti, ja että yksinkertaista täydentämistä vitamiineilla voi usein palauttaa joitakin näistä puutteellinen entsyymien täydessä toimintakunnossa.
Ensimmäinen kirjailija Nicholas Marini, Berkeleyn tutkija totesi, että lääkärit määrätä vitamiineja "parantaa" monia harvinaisia ja mahdollisesti kuolemaan johtavia aineenvaihdunnan vikoja johtuu mutaatioista kriittisissä entsyymejä. Mutta ne, joita nämä aineenvaihduntasairauksiin ovat ihmisiä, joilla kaksi huonoa kappaletta, tai alleeleja olennaisen entsyymi. Monet muut voivat olla käveleminen vain yksi huono geeni, tai kaksi kappaletta hieman viallisia geenejä, vievät heidän entsyymi tasoittuu hieman ja aiheuttaa vähäisempiä vaikutuksia, jotka myös voidaan eliminoida vitamiinilisän.
"Meidän tutkimukset ovat vakuuttaneet meille, että on paljon vaihtelua väestön näitä entsyymejä, ja paljon se vaikuttaa toiminnan, ja paljon se on herkkä vitamiineja," Marini sanoo. "En olisi yllättynyt, jos kaikki aikoo vaatia eri optimaalisen annoksen vitamiineja perustuu niiden geneettinen makeup, perustuu sellainen varianssi ovat kätkeminen vitamiinia riippuvaisten entsyymien toimintaa."
Vaikka tämä ensimmäinen Tutkimuksessa testattiin toiminto ihmisen geenimuodot siirtämällä ne hiivasoluihin, jossa toiminta vaihtoehdot voidaan tarkasti arvioida, klooria ja Marini varmoja tuloksia kestää jopa ihmisillä. Niiden tutkimus, osittain tukee Defense Advanced Research Projects Agency (DARPA) ja Yhdysvaltain armeijan, voivat mahdollistaa niille työllistää Amerikkalaissotilaat testata teoriaa että vitamiineja voi virittää vialliset entsyymit.
"Meidän sotilaat, kuten huippu-urheilijat, toimivat ääriolosuhteissa, että voi hyvinkin rajoittaa niiden fysiologia," klooria sanoi. "Olemme nyt työskennellyt puolustusministeriön tunnistaa variantteja entsyymejä, jotka ovat korjattavissa, ja lopulta toivoa tunnistaa joukot ovat nämä vaihtoehdot ja testata suorituskykyä voidaan parantaa sopivalla täydentämistä."
Vuonna PNAS paperi, klooria, Marini ja heidän kollegansa raportoivat alustavan analyysin varianttien ihmisen nimisen entsyymin methylenetetrahydrofolate reduktaasin tai MTHFR. Entsyymi, joka vaatii B-vitamiinin folaatin toimisi oikein, on keskeinen rooli syntetisointi molekyylejä, jotka menevät nukleotidin rakennuspalikoita DNA. Jotkut syöpälääkkeet kuten metotreksaatti, tavoite MTHFR sulkea DNA-synteesiä ja estää kasvaimen kasvua.
DNA näytteitä 564 yksilöä monia rotuja sekä etniseltä, kollegansa Applied Biosystems Foster City, Kalifornia, sekvensoitiin jokaiselle henkilölle kaksi alleelia että koodi MTHFR entsyymi. Yhteneviä aikaisempien tutkimusten, he löysivät kolme yhteistä variantteja entsyymi, mutta myös 11 harvinaista versioita, kunkin jälkimmäisen osuus alle yhden prosentin otos.
He sitten syntetisoitu geeni kunkin variantin entsyymi, ja Marini, klooria ja niiden UC Berkeley kollegansa asetettu näiden geenien erillisiin hiivasoluja jotta arvioida toiminnan kunkin variantin. Hiiva käyttää monia samoja entsyymejä ja cofactor vitamiineja ja kivennäisaineita ihmisinä ja ovat erinomainen esimerkki ihmisen aineenvaihduntaa, klooria sanoi.
Tutkijat havaitsivat, että neljä eri mutaatiota vaikutti toimintaa ihmisen entsyymin hiiva. Yksi näistä mutaatioista on tunnettu: lähes 30 prosenttia väestöstä on yksi kappale, ja yhdeksän prosenttia on kaksi kappaletta.
Tutkijat pystyivät täydentämään ruokavaliota viljellyistä hiiva kanssa folaatin kuitenkin ja palauttaa kaikki toiminnot on yleisin vaihtoehto, ja kaikki paitsi yksi harvinaisempia variantteja.
Koska tämä kokeilu, tutkijat ovat löytäneet 30 muuta variantteja MTHFR entsyymi ja testattu noin 15 heistä "ja yli puolet häiritä toimintaa entsyymi, joka tuottaa sata kertaa eri entsyymin toimintaa. Suurin osa näistä voi olla joko osittain tai kokonaan palautettu normaaliksi toimintaa lisäämällä folaattia. Ja se on yllätys ", klooria sanoi.
Useimmat tutkijat ajattelevat, että haitalliset mutaatiot ovat disfavored evoluution, mutta klooria huomautti, että tämä koskee vain mutaatioita, jotka vaikuttavat lisääntymisterveyteen kunto. Mutaatiot, jotka vaikuttavat terveyteemme myöhempinä vuosina ei poistettua tehokkaasti kehitystä ja ne voivat jäädä genomin ikuisesti.
Terveysvaikutuksista virittää tämän entsyymin ihmisillä on epäselvä, hän sanoi, mutta folaatti on jo tiedossa suojaamaan synnynnäisiä epämuodostumia ja näyttää suojaamaan sydänsairauksien ja syövän. Ainakin yksi vika MTHFR entsyymi tuottaa kohonnut veren metaboliitin homokysteiinin, joka liittyy kohonnut sydänsairauksien ja aivohalvauksen, olosuhteet, jotka tyypillisesti vaikuttavat ihmisiin heidän jälkeisessä lisääntymisikäisiin.
"Näissä ihmisiä, lisävakuutta folaatin saanti ravinnosta voi vähentää tasoa että metaboliitin ja vähentää sairauksien riskiä," Marini sanoo.
Marini ja klooria arvioivat, että keskimääräinen henkilö on viisi harvinainen mutantti entsyymejä, ja ehkä muut ei-niin-harvinaisia versioita, jotka voitaisiin parantaa vitamiinin tai kivennäisaineita.