Come il costo di ordinamento del genoma umano singolo cade rapido, con una società che predice un prezzo di $100 a persona durante cinque anni, presto la sola ragione di non esaminare il vostro “genoma personale„ sarà timore di che cattive notizie si trovano nei vostri geni.
L'Università di California, Berkeley, scienziati, tuttavia, ha trovato una ragione benvenuta di approfondire la vostra eredità genetica: per trovare i leggeri difetti genetici che possono essere fissati con i rimedi semplici quanto i supplementi del minerale o della vitamina.
“Sto cercando le buone notizie nel genoma umano,„ ha detto il professor del Diaspro Rine, di Uc Berkeley di molecolare e la biologia cellulare.
“I Titoli per i 20 anni ultimi realmente sono stati circa il trionfo della ricerca biomedica nell'individuazione dei geni di malattia, che è biologicamente interessante, geneticamente importante e spaventando alla gente che ottiene questi informazioni,„ Rine hanno detto. “Sono stato ossessionato con la prova di decidere se c'è una certa altra classe di informazioni che inciterà la gente a volere esaminare la loro sequenza del genoma.„
Che Rine e colleghi hanno trovato e che riferiscono che questa settimana nella prima edizione online degli Atti del giornale dell'Accademia Nazionale delle Scienze (PNAS) è che ci sono molte differenze genetiche che preparano gli enzimi della gente meno efficienti che il normale e che il completamento semplice con le vitamine può ripristinare spesso alcuni di questi enzimi carenti a stato di funzionamento completo.
Primo autore Nicholas Marini, un ricercatore di Uc Berkeley, celebre che i medici prescrivono le vitamine “per fare maturare„ molti difetti metabolici rari e potenzialmente interni causati dalle mutazioni in enzimi critici. Ma quelli influenzati da queste malattie metaboliche sono la gente con due cattive copie, o alleli, di un enzima essenziale. Molti altri possono camminare intorno con soltanto un cattivo gene, o due copie dei geni leggermente difettosi, gettare il loro enzima stabilizza leggermente e causare gli effetti sottili che anche potrebbero eliminarsi con la vitamina completa.
“I Nostri studi ci hanno convinti che che c'fosse molta variazione nella popolazione in questi enzimi e molto pregiudica la funzione e molto è rispondente alle vitamine,„ Marini ha detto. “Non sarei sorpreso se tutti stanno andando richiedere una dose ottimale differente delle vitamine basate sul loro trucco genetico, in base al genere di varianza che harboring in enzimi vitamina-dipendenti.„
Sebbene questo studio iniziale verifichi la funzione delle varianti umane del gene trapiantandole nelle celle di lievito, in cui la funzione delle varianti può essere valutata esattamente, Rine e Marini sono sicuri i risultati sosterranno in esseri umani. La Loro ricerca, parzialmente di supporto dal Defense Advanced Research Projects Agency (DARPA) e dall'Esercito di Stati Uniti, può permettere loro di occupare i soldati degli Stati Uniti per verificare la teoria che il completamento della vitamina può sintonizzare sugli enzimi difettosi.
“I Nostri soldati, come gli atleti più importanti, funzionano nelle circostanze estreme che possono essere limitate bene dalla loro fisiologia,„ Rine hanno detto. “Ora stiamo lavorando con il dipartimento della difesa per identificare le varianti degli enzimi che sono riparabili ed infine della speranza identificare le truppe che hanno queste varianti e prova se la prestazione può essere migliorata dal completamento appropriato.„
Nel documento di PNAS, Rine, Marini ed i loro colleghi riferiscono sulla loro analisi iniziale delle varianti di un enzima umano chiamato riduttasi del methylenetetrahydrofolate, o su MTHFR. L'enzima, che richiede il folato della vitamina di B di lavorare correttamente, svolge un ruolo chiave nella sintetizzazione delle molecole che entrano in particelle elementari del nucleotide di DNA. Alcune droghe di cancro, quale methotrexate, mirano a MTHFR per interrompere la sintesi del DNA e per impedire la crescita del tumore.
Facendo Uso dei campioni del DNA da 564 persone di molte corse ed origini etniche, i colleghi ai Biosistemi Applicati della Città Foster, California, hanno ordinato per ogni persona i due alleli che codificano per l'enzima di MTHFR. Coerente con gli studi più iniziali, hanno trovato tre varianti comuni dell'enzima, ma anche 11 variante rara, ciascuna degli ultimi che rappresentano meno di un per cento del campione.
Poi hanno sintetizzato il gene per ogni variante dell'enzima e Marini, Rine ed i loro colleghi di Uc Berkeley hanno inserito questi geni nelle celle di lievito separate per giudicare l'attività di ogni variante. L'uso del Lievito molti degli stessi enzimi e vitamine e minerali del cofattore degli esseri umani ed è un modello eccellente per metabolismo umano, Rine ha detto.
I ricercatori hanno trovato che quattro mutazioni differenti hanno pregiudicato il funzionamento dell'enzima umano in lievito. Una di queste mutazioni è ben nota: Quasi 30 per cento della popolazione hanno una copia e nove per cento hanno due copie.
I ricercatori potevano completare la dieta del lievito coltivato con folato, tuttavia e ripristinano la funzionalità completa alla variante più comune ed a tutti solo una delle varianti meno comuni.
Da questo esperimento, i ricercatori hanno trovato altre 30 varianti dell'enzima di MTHFR e circa 15 provati di loro, “e più mezzo interferiscono con la funzione dell'enzima, producendo un intervallo del cento-popolare di attività dell'enzima. La maggior parte di questi può parzialmente o completamente ripristinare ad attività normale aggiungendo più folico. E quella è una sorpresa,„ Rine ha detto.
La Maggior Parte dei scienziati ritengono che le mutazioni nocive siano disapprovate da evoluzione, ma Rine ha precisato che questo si applica soltanto alle mutazioni che pregiudicano la forma fisica riproduttiva. Le Mutazioni che pregiudicano la nostra salubrità durante gli anni più tardi non sono rimosse efficientemente da evoluzione e possono rimanere per sempre in nostro genoma.
Gli effetti sulla salute della sintonizzazione su questo enzima in esseri umani sono poco chiari, disse, ma il folato già è conosciuto per proteggere dai difetti di nascita e sembra proteggere dalla malattia di cuore e dal cancro. Almeno un difetto nell'enzima di MTHFR produce i livelli elevati nel sangue dell'omocisteina del metabolita, che è collegata ad un rischio aumentato di malattia di cuore e di colpo, condiziona che tipicamente la gente di influenza durante i loro anni post-riproduttivi.
“In quella gente, il completamento di folato nella dieta può diminuire i livelli di quel metabolita e diminuire rischio di malattia,„ Marini ha detto.
Marini e Rine stimano che la persona media abbia cinque enzimi mutanti rari e forse altre varianti non-così-rare, che potrebbero essere migliorate con i supplementi del minerale o della vitamina.