単一のヒトゲノムを配列する費用としてどんな悪いニュースが遺伝子にあるか 5 年の $100 の価格を一人につき予測していて 1 つの会社が、すぐに 「個人的なゲノム」を見ない唯一の理由ですの恐れ急速に落ちます。
しかし、バークレー、科学者カリフォルニア大学は遺伝の相続財産に掘り下げる歓迎された理由を見つけました: ビタミンまたは鉱物の補足簡単な解決策と固定することができるわずかな遺伝の傷を見つけるため。
「私はヒトゲノムのよいニュースを捜しています」、碧玉 Rine を、分子および細胞生物学のカリフォルニア州立大学バークレー校言いました教授。
「最後の 20 年の見出し病気の遺伝子を生物学的に興味深い見つけることの生物医学的な研究の勝利についてこの情報を手に入れる人々に遺伝的に重要、驚きますと」、は Rine 言いました実際にありま。 「私は人々を」。彼らのゲノムシーケンスを見たいと思わせる情報の他のクラスがあるかどうか決定することを試みることと取りつかれているようになりました
どんな Rine および同僚がおよび今週 (PNAS) 国家科学院のジャーナル進行のオンライン早い版のレポートこと人々の酵素を常態よりより少なく効率的にさせる、そしてことビタミンとの簡単な補足は頻繁に完全な作業注文にこれらの不十分な酵素のいくつかを復元できる多くの遺伝の相違があるである見つけたか。
」重大な酵素で突然変異によって引き起こされる多くのまれで、可能性としては致命的な新陳代謝の欠陥を治すために医者がビタミンを 「規定することに最初著者ニコラス Marini、注意されるカリフォルニア州立大学バークレー校の研究の科学者。 しかしこれらの新陳代謝の病気によって影響されるそれらは 2 枚の悪いコピーを持つ人々、または必要な酵素の対立遺伝子、です。 多くの他はわずかに不完全な遺伝子の 1 つの悪い遺伝子、か 2 枚のコピーだけと歩き回るかもしれません酵素を投げることはわずかに水平になり、またビタミンと除去できる微妙な効果を引き起すことは補います。
「これらの酵素の人口に多くの変化が、多くのそれあること私達の調査私達を確信させ機能に影響を与え、多くのビタミンに敏感です」はと Marini は言いました。 「私はそれらがビタミン依存した酵素で」。隠している変動の種類に基づいて皆が遺伝の構成に基づいてビタミンの別の最適の線量を必要としようとすれば驚きません
この最初の調査が等価異形暗号の機能が正確に査定することができるイースト菌にそれらの移植によって人間の遺伝子の等価異形暗号の機能をテストしたけれども、 Rine および Marini は人間で確信しています結果遅れます。 部分的に米国国防総省高等研究計画局および米国陸軍が (DARPA)サポートする研究は、それらがビタミンの補足が不完全な酵素をチューンナップできる理論をテストするために米国の兵士を雇うことを可能にするかもしれません。
「私達の兵士、彼らの生理学によって限定されるかもしれないトップ・アスリートのような、厳しい状況下でと」は Rine を言いました作動させます。 remediable である、パフォーマンスは適切な補足によって」。高めることができるかどうかおよび最終的に希望識別するために 「私達は国防省を今これらの等価異形暗号およびテストがある軍隊を識別する使用しています酵素の等価異形暗号を
PNAS のペーパーでは、 Rine、 Marini および同僚は methylenetetrahydrofolate の還元酵素と呼出される人間の酵素の等価異形暗号の初期解析か MTHFR で報告します。 B のビタミンの folate がきちんと働くように要求する酵素は DNA のヌクレオチドのブロックに入る分子の総合の重要な役割を担います。 ある制癌剤は、メトトレキサートのような、 DNA の統合をシャットダウンし、腫瘍の成長を防ぐために MTHFR を目標とします。
多くの競争および民族性の 564 人の個人からの DNA のサンプルを使用して、 Foster 都市、カリフォルニアの応用生態系の同僚は各人のために、 MTHFR の酵素のためにコードする 2 つの対立遺伝子を配列しました。 早い調査に一貫した、彼らは酵素の 3 つの共通の等価異形暗号、また 11 の珍しい等価異形暗号を、サンプルの 1% 以下のための後の会計のそれぞれ見つけました。
彼らはそれから酵素の各等価異形暗号のための遺伝子を総合し、 Marini、 Rine およびカリフォルニア州立大学バークレー校の同僚は別のイースト菌に各等価異形暗号の作業を判断するためにこれらの遺伝子を挿入しました。 イースト使用は人間と同じ酵素の多数および補足因子のビタミンおよび鉱物および人間の新陳代謝のための優秀なモデルですと、 Rine は言いました。
研究者は 4 つの突然変異がイーストの人間の酵素の作用に影響を与えたことが分りました。 これらの突然変異の 1 つは有名です: 人口のほぼ 30% 1 枚のコピーがあり、 9% 2 枚のコピーがあります。
しかし研究者は folate と培養されたイーストの食事療法を補えました共通の等価異形暗号とより少なく共通の等価異形暗号の 1 つを除いてすべてに完全な機能性を復元します。
この実験以来、研究者は MTHFR の酵素の 30 の他の等価異形暗号を見つけ、それらのテストされた約 15 は酵素の機能と、 「多くにより半分干渉し、酵素活性の百フォールドの範囲を作り出します。 これらの大半はより多くの folate の追加によって正常な活動に復元される部分的または完全にどちらかである場合もあります。 そしてそれは驚きです」と Rine は言いました。
ほとんどの科学者はこれが生殖適性に影響を与える突然変異にだけ適用することを有害な突然変異が改革によって疎んじられるが、 Rine は指摘しましたと考えます。 より遅い年の私達の健康に影響を与える突然変異は改革によって効率的に除去されないし、私達のゲノムに永久に残るかもしれません。
人間のこの酵素の上の調整の健康に対する影響は明白でないです、彼は言いましたが、 folate は生まれつきの障害から保護するために既に知られ、心臓病および癌から保護するようです。 MTHFR の酵素の少なくとも 1 つの欠陥は心臓病および打撃の高められた危険にリンクされる代謝物質のホモシステインの血の上昇値、普通後生殖年の人々に影響を与える条件作り出します。
「それらの人々、食事療法の folate の補足でその代謝物質のレベルを減らすことができ、病気の危険を減らすため」と Marini は言いました。
一般人が 5 つのまれな突然変異体の酵素を持っている、および多分ビタミンまたは鉱物の補足と改善できる他のないそうまれな等価異形暗号推定しますことを Marini および Rine は。